Attitude pratique : que peut-on proposer à une personne avec un syndrome d’Ehlers-Danlos ?
1 - Écouter

Il faut tout d’abord écouter et accorder un crédit total aux symptômes et manifestations qu’elle ressent ; même s’ils paraissent insolites dans leur expression, par leurs associations et par leur relative labilité. Le diagnostic est surtout un diagnostic d’interrogatoire. Le fait qu’un médecin ou un professionnel de santé « prenne au sérieux » la personne, entende et comprenne, sans douter de l’organicité, est un requis fondamental pour créer le climat d’échanges et de compréhension particulièrement important ici, étant données les modalités cliniques. Le manque d’écoute, le fait que l’on n’a pas été cru, alors que l’on souffre, pèse lourdement sur la qualité de vie dans un état pathologique aussi pénible.

2 - Encourager et donner de l’espoir

Trop de personnes atteintes d’un Syndrome d’Ehlers-Danlos nous ont rapporté l’effet psychologique négatif des descriptions médicales qui annoncent des évolutions dramatiques notamment vasculaires, digestives ou utérines (réelles mais, en fait, très rares), relayées par le « net ». Le fait d’avancer de nombreux interdits, le plus souvent inadaptés chez de jeunes enfants les stigmatisent, les privent de l’usage de leurs capacités et d’une vie éducative et sociale positive. Le risque d’aggravation du syndrome n’est pas démontré et l’on sait que le mouvement est bénéfique pour la proprioception ici largement déficitaire. Il sera bien temps, ultérieurement, de se rendre compte des limites, si c’est le cas, car l’évolution reste imprévisible.

Le Syndrome d’Ehlers-Danlos n’est pas une maladie évolutive, à l’instar de la sclérose en plaques, par exemple. C’est un état constitutionnel particulier du tissu conjonctif de soutien qui expose à des manifestations pénibles et/ou handicapantes. Des facteurs exogènes (froid, chaleur, immersion) les modifient dans le bon sens pour les deux derniers dernières circonstances citées. Les traumatismes physiques et, probablement psychiques, jouent un rôle déclenchant ou facilitant. On observe la présence de crises qui persistent plusieurs jours ou davantage. Tout n’est pas négatif : l’hypermobilité facilite certaines activités (danse classique, musique, tennis de table. L’hypermobilité d’ailleurs se réduit avec l’âge. Les fractures sont exceptionnelles, du fait probablement de l’élasticité et de la souplesse des tissus, de même que l’arthrose, probablement pour les mêmes raisons. Le Syndrome d’Ehlers-Danlos est curable, au moins partiellement, au niveau de ses conséquences. Il y a des traitements qui permettent d’améliorer l’état fonctionnel des personnes, ils relèvent principalement de la Médecine Physique. On ne peut pas dire et écrire qu’il n’y a pas de traitement.

3 - La prise en charge thérapeutique proprement dite

Elle vise à traiter et prévenir les douleurs et les troubles proprioceptifs, à corriger ou compenser les dysfonctionnements digestifs, urinaires, respiratoires et odontologiques, de la thermorégulation…

La prescription type chez une personne avec un Syndrome d’Ehlers-Danlos comporte les éléments suivants :

- Un matelas anti-escarre classe 2 pour diminuer les contraintes en position couchée source de douleurs par compression, un coussin anti-escarre, également Classe 2, pour les mêmes raisons ;

- Des orthèses plantaires de soutien et de sollicitation proprioceptive avec appui rétro capital médian et voûte de confort pour diminuer les contraintes et augmenter la qualité mécanique de l’appui tout en augmentant les sensations dans un but proprioceptif.

- Des orthèses de repos du poignet et des doigts à utiliser la nuit et, au besoin le jour, par courtes périodes, après une activité sollicitant de façon importante la préhension ; des orthèses de fonction avec support palmaire, fixation partielle de la colonne du pouce et bras de levier suffisamment long pour éviter les pressions cutanées trop importantes.

- Un dispositif de stimulation anti-douleurs (TENS), particulièrement efficace ici, probablement parce que la peau est fine et très bonne conductrice, à utiliser par longues périodes (illimitées en fait) le jour et, au besoin, la nuit. Les gels, le froid appliqué localement sont également efficaces.

- Une ceinture lombaire souple type « lombacross activity » ou « lombaskin » à porter dans toutes les activités sollicitant le dos (ce qui inclut la position assise) et, le plus souvent possible, car elle facilite le jeu musculaire contrairement à cette contrevérité trop souvent rapportée sur une prétendue « fonte musculaire ». Elle diminue les douleurs par stimulation cutanée (« effet TENS »). Dans d’autres cas, avec des douleurs hautes du dos et des épaules, c’est une ceinture « lombax dorso » ayant un effet de « redresse dos », qui est indiquée.

- D’autres orthèses de contention souples (genoux, cheville, coudes, poignets, épaules, doigts…). Des collants et bas de contentions anti-varices peuvent améliorer les difficultés à la marche et à l’équilibre, ainsi que les sensations douloureuses.

- Des vêtements de compression, sur mesures, issu de la technique appliquée aux personnes brûlées, de gilets, d’orthèses d’épaules anti-luxations, de pantalons, d’orthèses de cheville, de coude, de poignet sont utilisées dans le cadre d’une recherche avec la société Thuasne. Ils ont déjà leur grande efficacité sur les douleurs, le sens de position et les subluxations, limitée cependant par les difficultés de tolérance, surtout pour les gilets.

- L’ergothérapie tient une place importante, au-delà des orthèses pour mettre en place les aides techniques fonctionnelles (incluant le fauteuil roulant électrique). L’adaptation de l’environnement est essentielle pour diminuer les contraintes et assurer la sécurité (risque de chutes). La télévigilance a ici sa place.

- La place de la kinésithérapie est à définir davantage. Elle est avant tout proprioceptive, concentrée sur les exercices, en isométrique strict, des muscles stabilisateurs des racines et du tronc. La balnéothérapie chaude avec mobilisations actives, qui a des effets très positifs et durables, doit être développée et reproduite. Les schémas de Kabat sont utilisés pour certains pour corriger les schémas proprioceptifs. Le Tai Shi a permis d’obtenir des résultats tangibles. Les massages, l’électrothérapie antalgique, incluant les ultra-sons.

- La rééducation à l’effort est une piste intéressante du fait de la très bonne tolérance à l’effort développée par certaines personnes après une préparation appropriée avec dissociation entre la relative facilité de fournir un effort important (la course en l’occurrence) et la difficulté à marcher.

- Les antalgiques doivent être maniés avec discernement et les schémas thérapeutiques usuels des centres antidouleurs ne sont pas directement applicables. Le recours aux antalgiques de niveau II est assez souvent nécessaire en sachant leurs inconvénients pour l’intestin et la vessie, sans oublier les effets de ralentissement mental et de baisse de la vigilance mal vécue par ces personnes en permanence fatiguées. Les contentions élastiques ont permis de réduire considérablement la consommation médicamenteuse.

Les épaules posent un problème difficile de douleurs et de subluxations ou luxations multidirectionnelles. L’écharpe de Montréal (écharpe universelle de la société FAG) est un dispositif très simple de soutien de l’épaule, formé à son extrémité de deux anneaux dont un réglable par attache velcro, avec un passage dans le dos, et non autour du cou. Le soutien au niveau du coude maintient la tête humérale en place, ce qui est très efficace pour soulager l’épaule surtout après une subluxation ou luxation qu’elle contribue aussi à prévenir. La rééducation proprioceptive de l’épaule associe des exercices isométriques de serrage des omoplates et de maintien d’un objet léger tenu entre le bras et le thorax. Les exercices de verrouillage de l’épaule, initiés par Jean-Noël Heuleu, comporte une contraction statique simultanée du deltoïde et du grand pectoral. Pour les deux premiers exercices les contractions durent 7 secondes (compter jusqu’à 5 lentement) et sont suivies d’un temps de repos égal, les séries de 5 ou de trois sont recommandées et répétées au cours de la journée. Pour le dernier exercice, la durée est variable et la rééducation consiste à mobiliser l’articulation scapulo-thoracique tout en bloquant la scapulo-humérale sans provoquer de douleur. Ce verrouillage doit aussi permettre d’utiliser l’épaule sans risque de luxation et être entraîné en ergothérapie. Les interventions de butées sont, le plus souvent, des échecs douloureux. Par contre les capsuloraphies initiées par le Pr. Levon Doursounian, Hôtel-Dieu-Hôpital Saint Antoine) semblent donner de meilleurs résultats, combinées à une rééducation proprioceptive de l’épaule. Les gilets proprioceptifs-compressifs ont également un rôle positif dans la prévention des douleurs et subluxations-luxations des épaules, de jour comme de nuit.

Vêtements compressifs à visée proprioceptive. Nous avons commencé à utiliser, en lien avec le laboratoire de recherches de la Société Thuasne, dès 1997, des vêtements de compression (cicatrex nature) dérivés de ceux destinés aux brûlés, confectionnés sur mesure (corset, coudières, pantalon corsaire ou short, gantelets, chevillières). Ils sont efficaces sur la douleur (par contact et frottement probablement) et surtout la proprioception (ils resserrent les tissus mous et augmentent leur capacité à capter les signaux proprioceptifs). Les difficultés d’application tiennent avant tout à la fragilité et à l’hyperesthésie cutanée. Leur efficacité a été validée par une étude effectuée avec la société Thuasne. Une étude multicentrique (Créteil, Rennes, Lyon) a montré leur efficacité. Ces vêtements ont fait l’objet d’une décision favorable d’agrément par la Haute Autorité de Santé. De nouvelles études sont en cours, prenant en compte les améliorations techniques apportées aux vêtements confectionnés avec le matériau céréplas. Le port de collants ou de bas de contention classe 2 peut aussi avoir un effet bénéfique, mais moins marqué, dans le même sens.

Grossesses, accouchement et syndrome d’Ehlers-Danlos

Le syndrome d’Ehlers-Danlos n’est pas une contre-indication à la grossesse. Un enfant sur deux, garçon ou fille, sera atteint d’une façon qui est imprévisible aujourd’hui.

Le risque de fausse couche ou d’accouchement prématuré n’est pas négligeable et conduit à une surveillance et, si besoin, à des mesures de prévention. Durant la grossesse, les douleurs et les autres symptômes du Syndrome diminuent ou disparaissent parfois et des femmes disent que c’était la période la plus agréable de leur vie. C’est là un argument fort en faveur du rôle hormonal dans l’expression clinique du Syndrome d’Ehlers-Danlos.

Le port de la ceinture lombo-pelvienne pendant la grossesse est conseillé sans contre-indication obstétricale. Il faut être vigilant au moment de l’accouchement. Le travail pouvant progresser rapidement ou, à l’inverse, être laborieux avec, un retard à l’ouverture du col utérin qui peut tromper sur l’avancée du travail. La solution de la césarienne est assez souvent choisie mais il faut savoir que les tissus sont fragiles et l’opérateur doit en tenir compte dans son geste opératoire. La péridurale est contre-indiquée par certains dans les formes dites vasculaires. Certes une brèche durale est toujours possible (c’est un risque exceptionnel tout de même mais qui n’est pas spécifique aux formes vasculaires). Le risque de saignement qui est commun à toutes les formes du syndrome reste modéré sans conséquence, en tout cas, durables. Ceci est à mettre en balance avec les souffrances plus marquées chez ces patientes. Il faut aussi savoir que la péridurale peut être inefficace comme d’autres applications de l’anesthésie locale.

Il faut prendre des dispositions d’installation et de surveillance en cas d’accouchement par voie basse pour éviter la luxation de hanche mais aussi d’épaule lors de manipulation de la parturiente, surtout lorsqu‘elle est endormie. Lors de l’accouchement et surtout de la délivrance, il faudra bien surveiller à cause du risque hémorragique et prévoir, à l’avance, la compensation de saignements plus abondants que d’ordinaire lors d’un accouchement.

La rééducation périnéale du post-partum doit être particulièrement attentive.

Les troubles gastro-intestinaux impliquent régime et médications appropriées : antiacides qui sont efficaces pour les reflux gastro-oesophagiens, médications et régimes luttant contre la constipation. Les dysfonctionnements vésico-sphinctériens bénéficient de médications à polarité vésicale ou sphinctérienne et, parfois, on doit recourir aux autosondages. La rééducation des incontinences est efficace dans notre expérience.

- Les altérations temporo-maxillaires et dentaires peuvent aussi bénéficier de soins et d’orthèses appropriées.

Technique du massage abdominal pour lutter contre
la constipation dans le syndrome d’Ehlers-Danlos

Cette technique a été très utilisée en Médecine Physique et de Réadaptation avec des patients ayant des paralysies intestinales et de la paroi abdominale (personnes avec une paraplégie ou une tétraplégie notamment (incluant la sclérose en plaques) mais aussi des personnes longtemps alitées avec une forte restriction d’activité (rhumatisants par exemple). Dans le syndrome d’Ehlers-Danlos, bien qu’il n’y ait pas d’atteinte neurologique au sens strict du terme, les muscles intestinaux et de la paroi abdominale rencontrent des difficultés à se contracter ou à remplir leur rôle de soutien et d’appui pour rendre les contractions abdominales efficaces (paroi abdominale, périnée, diaphragme).

La méthode est simple, sans risque et souvent efficace. Le but est de faire progresser le « bol fécal », c'est-à-dire ce qui deviendra les matières fécales, tout le long du gros intestin. Ce dernier comprend une partie ascendant située dans la partie droite de l’abdomen, une partie transversale qui traverse l’abdomen depuis l’angle colique droit, placé sous le foie jusqu’à l’angle colique gauche, proche de la rate en longeant les côtes, une partie descendante qui rejoint au centre de l’abdomen, au dessus du pubis, le rectum.

Le massage se fera en suivant le trajet naturel du bol fécal depuis le bas de l’abdomen à droite (fosse iliaque droite), vers l’angle colique droit sous le foie, puis transversalement jusqu’à l’angle colique gauche et, enfin, le long du colon descendant jusqu’au dessus du pubis.

Le massage se fera à l’aide de l’extrémité des doigts appliqués à plat ou avec le poing fermé, en appuyant énergiquement et progressivement, sans faire mal, en suivant le trajet du gros intestin. Il est possible de percevoir des paquets de matières ce qui permet de localiser davantage le massage. Il peut être fait par la personne elle-même, mais ceci est souvent pénible du fait des douleurs des doigts et des poignets, par un proche ou par un professionnel. La souplesse des tissus facilite sa réalisation.

L’effet n’est pas immédiat et il faudra de la patience et des manœuvres répétées pour obtenir un résultat. Le massage doit être prolongé plusieurs minutes et, s’il est douloureux, espacé de périodes de repos de durée variable selon la tolérance et l’efficacité. Le premier résultat est souvent l’émission de gaz qui n’est pas toujours suivie d’émission de matières. Les manœuvres peuvent être répétées indéfiniment et associées à la prise de médications laxatives administrées par voie locale (suppositoire de glycérine ou microlax) ou par voie orale.

L’apport de la psychologie et de la psychiatrie

Un soutien psychologique par une psychologue qui connaît bien les symptômes du Syndrome d’Ehlers-Danlos est souvent nécessaire. Les troubles de la référence corporelle et de la relation avec l’espace ainsi que des conséquences sur l’organisation des activités corporelles peuvent induire l’intervention d’une neuropsychologue. La relaxation peut aussi à mieux maîtrise son corps. L’apport de la psychiatrie se fera, plus volontiers, à propos du traitement d’un syndrome anxiodépressif.

L’aide animalière

Elle s’implante progressivement. La présence d’un animal domestique est un élément positif surtout s’il perçoit les modifications corporelles de son maître et cherche à l’aider en prenant appui sur une jambe pour prévenir une chute. Ailleurs c’est le cheval qui emmènera une jeune fille par-dessus les obstacles ou un chien spécialement éduqué pour assister (ramasser des objets, ouvrir une porte, etc. Cette aide animale est à développer.

Les prescriptions sociales.

- Pour les soins. Une demande de prise en charge à 100% des soins et des transports au titre des prestations extralégales des affections de longue durée (ALD) doit être établie et signée par le médecin-traitant. Elle rencontre assez peu de difficultés du fait de la bonne compréhension habituelle des médecins conseils. Malheureusement ces 100% ne couvrent pas bien des prestations de santé indispensables aux personnes avec un Syndrome d’Ehlers-Danlos : semelles, contentions élastiques, interventions neuropsychologiques ou psychothérapiques. Le rôle des Maisons départementales des personnes handicapées peut être ici un apport important pour compléter les prestations au principe de la Loi de 2005 de la compensation.

- La reconnaissance du statut de personne handicapée pour les personnes avec un syndrome d’Ehlers-Danlos devant les instances de la maison du handicap. La scolarisation, le travail, la vie quotidienne, les ressources sont concernées. Ici, c’est parfois plus difficile. Le côté « handicap invisible et variable » dessert manifestement les personnes avec un syndrome d’Ehlers-Danlos face à des médecins et des commissions qui ignorent le plus souvent son existence. L’obtention d’un accès aux places de stationnement réservées, pourtant tellement essentiel en l’occurrence est parfois l’occasion d’âpres luttes médico-sociales qui pourraient âtre évitées et conduisent trop souvent à des processus que nous trouvons humiliantes et inutiles. Un énorme effort d’information est à faire à ce niveau. Les certificats médicaux ne suffisent pas toujours face aux préjugés culturels et institutionnels. Sur le plan professionnel, c’est particulièrement dur et c’est surtout la fatigabilité qui fait obstacle à l’insertion selon une enquête que nous avions menée dans le cadre d’une thèse en médecine auprès des membres de l’AFSED.

Ce qu’il ne faut pas faire :

- Une chirurgie intempestive ligamentaire ou digestive avec un tissu élastique difficile à suturer et- une interprétation des symptômes qui doit faire une grande place à la proprioception.

- La place de la chirurgie est restreinte mais pas nulle et doit encore être discutée (la main en particulier pourrait être davantage concernée). Il est de même avec la chirurgie abdominale où les occasions d’opérer devraient être exceptionnelles.

- Un mésusage des médications morphiniques et des antalgiques à action centrale qui aggravent les symptômes.

- Des manipulations vertébrales cervicales qui sont absolument contre-indiquées mais qui sont également dangereuses en dehors du Syndrome d’Ehlers-Danlos. Les autres manipulations aussi sont contre-indiquées.

- Il est recommandé d’être prudent pour les endoscopies du fait de la fragilité des parois, ceci vaut pour l’intestin, l’estomac, le nez, la vessie, mais aussi pour les bronches. En fait les accidents sont rares et se limitent, le plus souvent à des saignements locaux facilement maîtrisés.

Conclusion provisoire

Le syndrome d’Ehlers-Danlos apparaît aujourd’hui comme une entité clinique et génétique qu’il faut redéfinir), le syndrome d’Ehlers-Danlos est certainement plus fréquent qu’il n’est dit. Nous considérons qu’il est surtout méconnu et qu’il reste orphelin. Il est urgent de le faire connaître auprès de tous les médecins, chirurgiens, et chirurgiens-dentistes qui peuvent le rencontrer dans leur contexte professionnel. Ceci éviterait des dérapages diagnostiques, souvent accompagnés de souffrances et d’humiliations, surtout lorsqu’on attribue les douleurs et les difficultés fonctionnelles à des troubles existentiels ou comportementaux.

Savoir le diagnostiquer tôt éviterait bien des parcours pénibles pour les intéressés et bien des erreurs de stratégie thérapeutique, alors que la Médecine physique offre, aujourd’hui, des solutions thérapeutiques réelles. Le dépister est relativement simple quand on connaît les associations de symptômes et de signes : la fatigue, les douleurs diffuses, la fragilité cutanée incluant les ecchymoses, la laxité ligamentaire augmentée, les troubles proprioceptifs et les manifestations digestives (constipation surtout, reflux gastro-œsophagien ensuite). Les autres manifestations ne font qu’enrichir le tableau et renforcer la conviction du clinicien. Bien entendu le contexte familial avec une découverte conjointe chez un ascendant, des descendants ou des collatéraux est aussi un point de diagnostic positif d’un très gros appoint. On voit bien tout au long du déroulé de cette histoire singulière qui ne fait que commencer, en fait, des personnes avec un syndrome d’Ehlers-Danlos qu’ici plus qu’ailleurs le diagnostic et l’affrontement de la maladie se fait à trois le malade ou patient, le médecin et l’entourage. C’est cette trilogie, chère au regretté Professeur Edouard Zarifian qui permet de mieux s’opposer à la maladie par le combat ou la ruse selon les circonstances. C’est aussi avec les patients et leurs proches que le médecin peut découvrir non seulement la maladie mais l’univers subjectif du malade, ses sensations et son ressenti non seulement en termes de douleurs mais de souffrances. Dans cette expérience il puise l’énergie pour comprendre et avancer dans la connaissance mais il dispose aussi d’un formidable « laboratoire » au sens le plus noble du terme pour construire avec ceux qui le composent les hypothèses les plus appropriées et les thérapeutiques médicales et sociales les plus efficaces.

En effet la question qui se pose au patient et au médecin est la suivante : « nous avons fait le diagnostic, et après ?… ». La réponse, nous devons la donner ensemble, patients, famille et proches, et professionnels de la santé.

Un de ces signes peut manquer sans, pour autant, éliminer le diagnostic. En effet, les formes incomplètes (ou à expression clinique limitée) sont très fréquentes. Elles prennent cependant toute leur signification parce qu’elles coexistent avec une forme plus complète, dans la même famille.

Regrouper tous les éléments cliniques et paracliniques liés à la maladie d’Ehlers-Danlos pour un diagnostic complet.

Un bon nombre d’autres manifestations sont liées directement (contrôle vésical) ou indirectement (diminution du Fer sérique par hémorragies répétées) à la maladie d’Ehlers-Danlos dont elles renforcent le diagnostic. Leur présence conduira à des prescriptions thérapeutiques appropriées.

(Résultats sur 644 cas.)

- Manifestations digestives : reflux gastro- oesophagien (80%), constipation (74%), ballonnements (70%).

- Manifestations respiratoires : dyspnée : (85%), blocages respiratoires, pseudo-asthme (65%).

- Manifestations bucco-dentaires : articulations temporo-maxillaires, douleurs, blocages, luxations (76%), altérations dentaires, fragilité, orthodontie (71%), altérations des gencives, fragilité, douleurs, sécheresse (80%).

- Manifestations ORL : hyperacousie (89%), hypoacousie, voire surdité (57%), acouphènes (69%), hyperosmie (69%), vertiges (80%)

- Manifestations ophtalmologiques : fatigue visuelle (86%), Myopie (56%).

- Manifestations gynécologiques et obstétricales : règles abondantes (78%), accouchements difficiles (78%).

- Manifestations neurovégétatives et de thermorégulation : Frilosité (77%), sudations abondantes (74%), pseudo syndrome de Raynaud (74%), fièvres inexpliquées (52%), accélérations du rythme cardiaque (66%), palpitations cardiaques (51%).

- Manifestations vésico-sphinctériennes : diminution du besoin d’uriner (51%), pollakiurie, incontinence (63%).

- Manifestations cognitives : altération de la mémoire de travail (69%), troubles attentionnels (67%), difficultés de concentration (65%), altérations des fonctions exécutives (38%), troubles de l’orientation spatiale (44%).

Dans la pratique, le diagnostic est tardif (21 ans, en moyenne, chez les femmes, 15 ans chez les hommes entre l’arrivée de signes évocateurs et le moment du diagnostic), souvent précédé d’orientations thérapeutiques inappropriées médicales et chirurgicales dont l’échec pourrait être révélateur.

Ehlers-Danlos, un état de fragilité et non pas une maladie dégénérative. Une expression clinique liée à des facteurs internes et externes à explorer pour les influencer.

La tolérance des lésions du tissu conjonctif est très variable dans le temps et imprévisible. Trois types de facteurs physiopathologiques et environnementaux ont été identifiés :

- Les traumatismes. L’aggravation des symptômes après un accident (voie publique, sport) est habituelle et pas toujours régressive,

- Les hormones féminines. Le statut hormonal joue un grand rôle dans l’expression clinique : accentuation en période pubertaire, après un accouchement, amélioration possible durant la grossesse et l’allaitement, influence du cycle hormonal.

- Les facteurs climatiques : la chaleur est un facteur le plus souvent favorable à la diminution des symptômes. Le rôle de la dysautonomie est, ici, très probable.

- Un autre facteur, maintenant important sur le plan évolutif, est la thérapeutique par orthèses de contention et vêtements compressifs, oxygénothérapie, rééducation proprioceptive, électrothérapie, lidocaïne en cataplasmes ou injections locales, l-Carnitine, Baclofène.

Introduction

Quand on demande à un médecin s’il connaît le Syndrome d’Ehlers-Danlos, le plus souvent il fait répéter le nom qu’il ne comprend pas du fait de sa consonance insolite (non, ce n’est pas un syndrome dans lequel il y a « de l’air dans l’os » !). Parfois il dit « ah oui ! L’hypermobilité des contorsionnistes ! ». Ils considèrent cette entité clinique comme une curiosité médicale sans grandes conséquences fonctionnelles plutôt que comme un état pathologique qui peut être lourdement handicapant. Cette présomption de bénignité est profondément ancrée dans les croyances médicales qui ont cours aujourd’hui. Nous nous sommes fait répondre de façon péremptoire par un confrère, Professeur associé de Médecine générale d’une Faculté de Médecine parisienne, lors d’une séance de formation auprès de généralistes sur les douleurs du dos avec évocation du syndrome d’Ehlers-Danlos, que « le syndrome d’Ehlers-Danlos ne provoque pas de douleurs ! ».Quand on écoute ceux qui en sont atteints et le récit des souffrances souvent intolérables dont ils sont affligés, mal soulagées par les antalgiques les plus puissants, on mesure le fossé qui sépare les connaissances et la perception médicale du syndrome de la dure réalité que vivent, au quotidien, les patients « mal entendus », comme le dit très bien le livre autobiographique du Docteur Marylène Boucand. Ailleurs c’est un Professeur de rhumatologie à qui j’exposais les symptômes de mes patients qui m’a répondu que « s’ils avaient mal c’était parce qu’ils avaient de l’arthrose ». En fait, l’arthrose est, la plupart du temps absente, chez les patients que j’ai observés.

Les personnes avec un syndrome d’Ehlers-Danlos sont alors victimes de comportements thérapeutiques inappropriés qui les aggravent : kinésithérapies agressives, chirurgies orthopédiques ou digestive inutiles, manipulations ostéopathiques du cou dévastatrices par lésions des artères vertébrales, sans oublier les accusations injustifiées et stigmatisantes de simulation ou de désordres psychiques. Ailleurs, ce sont les parents ou les époux, qui sont accusés, devant l’importance des ecchymoses et des hématomes, de maltraitance. La situation est aggravée par le fait que la sacro-sainte imagerie est muette et, pire, que la biologie n’est d’aucun secours ainsi que l’anatomopathologie qui n’est pas spécifique. Pour les mêmes raisons, la difficulté de reconnaissance du syndrome par l’Assurance maladie et les Maisons départementales du handicap a des conséquences sociales parfois lourdes pour les personnes concernées.

Le diagnostic qui repose sur un bon interrogatoire et un examen rigoureux est purement clinique, ce qui a l’air, malheureusement, être passé de mode aujourd’hui quand on demande aux patients comment ils ont été reçus par les médecins. Ce n’est pas donc pas un des moindres intérêts de se préoccuper de ce syndrome que celui de remettre en valeur, comme un préalable nécessaire, l’examen clinique du patient. C’est dire l’intérêt et l’urgence de redéfinir ce que recouvre ce tableau clinique que nous avons enrichi, au fil de nos rencontres avec les patients.

Initialement décrit par les deux dermatologues dont il porte le nom (1900 & 1908). Ce syndrome, d’origine génétique, fait partie aujourd’hui des maladies rares (1/5000 à 1/10000 naissances selon les estimations actuelles qui négligent probablement beaucoup de formes non diagnostiquées) et « orphelines ». Déjà, Achille Miget, en 1933, dans sa thèse remarquable soutenue à la Faculté de Médecine de Paris, avait fait cette remarque prémonitoire : « les cas typiques sont rares, rareté qui tient peut-être à la méconnaissance de cette affection ».

Nous avons rencontré le syndrome pour la première fois à l’hôpital Raymond Poincaré à Garches, alors que nous étions l’interne du Professeur André Grossiord, le fondateur, en France, de la spécialité de Médecine Physique et de Réadaptation. Il s’agissait d’un enfant venu d’Algérie, sévèrement atteint d’une poliomyélite non rééduquée, et qui, pourtant, ne présentait aucune limitation du jeu articulaire. Depuis, notre parcours de médecin-rééducateur nous a mis sur la route d’un nombre croissant de Syndromes d’Ehlers-Danlos.

Histoire de la naissance contrariée d’une nouvelle entité clinique

Le premier des cliniciens, Hippocrate, 400 avant J.C, avait remarqué que des populations nomades présentaient des signes de laxité articulaire et des cicatrices multiples. On relate aussi que certains athlètes romains avaient du mal à lancer le javelot du fait d’une de l’instabilité d’une épaule hypermobile. C’est en fait au XVIIème siècle que débute réellement l’histoire médicale de ce qui sera le syndrome d’Ehlers-Danlos. En 1657, le chirurgien Job Van Meeckren décrit le cas d’un marin espagnol dont la peau était hyperétirable, ainsi que celui d’un contorsionniste professionnel qu’il présenta à un groupe de médecins de l’Académie de Leyde.

En 1891, Chernogubon rapporte, lors d’une réunion de la Société Moscovite de Vénérologie et de Dermatologie, le cas d’un garçon de 17 ans, présentant des dislocations articulaires à répétition et des nodules cutanés. Sa peau était hyper étirable, fragile et présentait des cicatrices multiples résultant de traumatismes minimes. Chernogubon conclut, avec raison, que ces manifestations cliniques résultaient d’une anomalie des tissus conjonctifs. Ceci passe inaperçu, en dehors de son pays, où le Syndrome d’Ehlers-Danlos reste connu sous le nom de syndrome de Chernogubon.

En 1900, le 15 décembre, à la Société danoise de Dermatologie, Edwards Ehlers présente le cas d’un étudiant en droit originaire de l’île de Bornholm. Achille Miguet le mentionne dans sa thèse de médecine faite en dermatologie, à l’Hôpital Saint Louis à Paris et soutenue à la Faculté en 1933 : « L’auteur signale l’extrême laxité de la peau, la laxité des articulations si importante qu’elle permet une subluxation du genou, les lésions cicatricielles nombreuses, diffuses et variées. Il insiste en outre sur la tendance hémorragique du sujet, non hémophile. »

Près de 8 ans plus tard, en 1908, c’est Henri-Alexandre Danlos, un Français, dermatologue et physicien, qui, devant la Société française de Dermatologie présente une nouvelle observation en insistant sur l’extensibilité et la fragilité de la peau : « l’état spécial de la peau, d’une minceur anormale, d’une élasticité extraordinaire domine la situation et constitue avec la vulnérabilité excessive, la caractéristique de l’état morbide ». En fait cette observation décrit peut-être la forme, actuellement appelée « classique », du syndrome qui est peu handicapante ou bien une autre maladie proche du tissu conjonctif, mal connue alors et plus rare, car autosomique récessive : le pseudo xanthome élastique.

En tout cas le peu de retentissement fonctionnel de l’une comme de l’autre ont contribué à écarter, de façon stupéfiante, jusqu’à maintenant, les médecins du diagnostic de syndrome d’Ehlers-Danlos, diagnostic pourtant facile à poser sur les seuls signes cliniques. Ceci explique le rejet médical de ces patients et leurs longues et douloureuses errances diagnostiques.

En 1933, Achille Miguet utilisait déjà la terminologie d’Ehlers-Danlos comme titre à sa thèse. Ceci sera confirmé plus tard lorsque, dans un article paru dans le Journal Anglais de Dermatologie en 1936, Frederich Parkes-Weber propose d’appeler ce syndrome cutanéo-ligamentaire Syndrome d’Ehlers-Danlos, difficile à entendre et à retenir, ajoutant à l’étrangeté des symptômes, ce qui ne contribuera guère à la reconnaissance et à la promotion des personnes qui en sont atteintes.

Les aspects génétiques

On a distingué, dans un premier temps, 11 sortes de Syndromes d’Ehlers-Danlos. Ensuite, par regroupement ou élimination, ce sont 6 formes différentes qui sont retenues, en 1997, par la classification de Villefranche [2] en utilisant une terminologie gréco-latine peu faite pour la communication, même entre professionnels. Cette évolution n’est pas terminée. Elle n’a pas qu’un intérêt nosologique. Les intéressés, et leurs familles, demandent à bénéficier d’une identification précise de leur syndrome d’Ehlers-Danlos face à une symptomatologie diffuse et déroutante. Il leur est plus confortable de se battre contre une entité connue que contre le flou de l’inconnu.

Actuellement dans la pratique courante, on retient trois formes chez lesquelles on retrouve des manifestations identiques mais d’intensité d’expression variables :

- La forme dite « classique » (ancien type I et II de la classification de Villefranche) qui est caractérisée par l’intensité des manifestations cutanées ;

- La forme « hypermobile », caractérisée par l’importance des manifestations articulaires ;

- La forme « vasculaire »,caractérisée par l’importance des manifestations artérielles, intestinales et utérines. Elle a la réputation d’être plus sévère que les autres par la gravité des complications vasculaires, intestinales et utérines qui peuvent émailler son évolution. Ceci implique une surveillance et des précautions adaptées. Un test spécifique d’étude du gène COL3A1 (Professeur Xavier Jeunemaître, Hôpital européen Pompidou à Paris) demande plusieurs mois avant de connaître les résultats qui sont fiables dans 59 à 61% des cas. C’est dans cette forme que sont signalées des modifications, inconstantes, « acrogériques », c'est-à-dire touchant le visage et les extrémités : nez fin, lobule de l‘oreille et lèvres peu développés, aspect cerné des yeux et des doigts effilés. L’aspect de la face (visage de madone) est un élément d’orientation.

Les deux premières sont, de loin, les plus souvent rencontrées, surtout la deuxième qui constitue l’essentiel de notre recrutement, si l’on s’en tient aux critères proposés par les généticiens.

Dans les trois formes, on trouve le même mode de transmission génétique : autosomique dominant. Le risque de contracter le syndrome est d’un un enfant sur deux et les garçons autant que les filles.

Une particularité reste cependant inexpliquée mais oriente vers le rôle des facteurs hormonaux dans l’expression des symptômes : la prédominance féminine sur le plan symptomatique (80% parmi les consultants, dans notre série personnelle).

Les confrontations génético-cliniques actuellement en cours visent à mieux définir et situer ce cadre pathologique à rénover.

Les données cliniques d’identification du Syndrome d’Ehlers-Danlos

Le diagnostic est trop souvent tardif entraînant des décisions thérapeutiques inappropriées, chirurgicales notamment, et des orientations sociales inadéquates. Le diagnostic se fait seulement, aujourd’hui, sur les données cliniques.

Il est relativement facile s’il est orienté par la connaissance d’un ou plusieurs autres autre cas dans la famille.

Nous considérons que les signes suivants sont les plus évocateurs et permettent, à eux seuls d’étayer fermement le diagnostic :

La FATIGUE, les DOULEURS diffuses, variables et rebelles aux médications antalgiques, L’HYPERMOBILITE ARTICULAIRE, La FRAGILITE CUTANEE, Les SAIGNEMENTS (ecchymoses surtout, épistaxis, métrorragies, gingivorragies, plaies hémorragiques…), Les troubles de la proprioception et du schéma corporel, les Manifestations digestives (Constipation surtout et Reflux gastro-oesophagiens).

D’autres manifestations, par leur regroupement viennent renforcer la conviction diagnostique mais, surtout doivent être regroupées dans le syndrome pour éviter des errances inutiles et des rejets médicaux toujours traumatisants : la DYSURIE, les MANIFESTATIONS BRONCHIQUES (essoufflement, pseudo crises d’asthme), les manifestations ORL (acouphènes hypoacousies, hyperacousies), les manifestations visuelles (fatigue surtout) mais aussi les troubles du SOMMEIL.

Il est évident, pour ceux qui en ont l’expérience devant une association évocatrice : une fatigue intense : douleurs péri articulaires, musculaires, cutanées des membres, du cou, du dos pouvant être très intenses, augmentées par les appuis, les mouvements, imposant des changements de position, des étirements fréquents, difficiles à calmer par les antalgiques même puissants, des hypermobilités articulaires avec subluxations (épaules, doigts, coudes, genoux, hanches) et « pseudo entorses » fréquentes (l’étirabilité des ligaments ne permet pas leur rupture dans la majorité des cas), luxations ou subluxations (épaules, rotules, doigts, hanches, tendons péroniers latéraux), troubles proprioceptifs avec heurts d’obstacles; chutes et lâchage d’objets (« maladresse », « topfish » en lorrain), peau fine, douce, étirable et fragile (ecchymoses et érosions cutanées faciles, cicatrisation lente, vergetures abondantes), douleurs et luxations des articulations temporo-mandibulaires, inflammation gingivale, fragilité dentaire, orientation dentaire anarchique, constipation, douleurs et ballonnements abdominaux, reflux gastro-oesophagiens, vomissements faciles, brûlures et lourdeurs d’estomac, calculs vésiculaires, dysurie avec perte de la sensation de vessie pleine et de besoin, incontinence, frilosité, troubles de la circulation de retour (syndrome de Raynaud, extrémités glacées, fièvres inexpliquées, troubles du rythme cardiaque sans gravité le plus souvent, hypotension, manifestations bronchiques avec essoufflement et crises asthmatiformes, blocages respiratoires et douleurs thoraciques parfois localisées à la base du thorax (souffrance du diaphragme ?).

La difficulté du diagnostic est que chacun de ces symptômes et signes pris isolément est fréquent, pour ne pas dire banal, évoquant plutôt un mal-être, si fréquent à notre époque, qu’une maladie ou pourrait être rattaché à une autre étiologie, ou trouver une explication normalisante banale ce qui explique les errances diagnostiques parfois très longues ? Les patients sont impliqués dans ce processus, familiers, depuis la petite enfance parfois de manifestations qu’ils intègrent comme « normales » ou bien rassurés par de fausses explications qu’ils se sont trouvées pour justifier, pour eux et pour les autres, « d’être comme çà ». C’est dire que le clinicien qui évoque ce diagnostic doit se montrer un investigateur particulièrement curieux et insistant.

Pour compliquer encore les choses, par rapport à ce que l’on est accoutumé à observer ailleurs en pathologie, ces symptômes sont variables dans le temps, présente dans l’enfance, l’hypermobilité peut s’atténuer à l’âge adulte (le grand écart n’est plus possible, par exemple), il en de même de l’asthme parfois, par contre, des troubles proprioceptifs, quasi absents dans l’enfance, peuvent s’exprimer à l’âge adulte, ainsi que des troubles diffus du schéma corporel qui peuvent influer sur les capacités mnésiques et d’organisation spatiale. Ce qui compte c’est que les signes évocateurs aient existé à un moment ou à l’autre de la vie de la personne pour avoir un signification diagnostique. De plus, les tableaux sont variables et l’absence d’un des signes que nous avons décrits comme étant les plus évocateurs ne peuvent pas faire réfuter le diagnostic comme on le voit trop souvent. Le plus souvent, c’est à propos de l’hypermobilité ou de l’étirabilité cutanée.

Il faut savoir aussi que la symptomatologie varie par ce que nous appelons des « crises » et non des « poussées » (ce n’est pas une maladie « dégénérative » ), sous l’influence de facteurs exogènes (climatiques, traumatismes, environnement aqueux) ou endogènes dont l’étude peut nous apporter beaucoup pour comprendre le mécanisme déclenchant des symptômes, « protéger » les personnes concernées et, mieux encore renverser les effets de ces facteurs déclenchant pour revenir à un état d’équilibre sans douleur et sans fatigue et sans dérèglement de la proprioception. C'est-à-dire passer d’une thérapie symptomatique qui est celle qui est pratiquée à une démarche physiopathologique sur le ou les mécanismes déclenchant des symptômes.
C’est leur regroupement et précisément cette évolution, en apparence « chaotique » qui est particulièrement évocateur. « Il a trop de manifestations pour qu’elles n’aient pas une cause unique » avait judicieusement remarqué un kinésithérapeute qui soignait une de nos patientes et avait dépisté deux cas dans sa clientèle.

C’est un diagnostic souvent difficile, surtout dans les formes frustes présentant des manifestations d’apparence banales (douleurs diffuses, fatigue, constipation…).

C’est un diagnostic encore trop tardif par méconnaissance de la part du corps médical. Il se fait, trop souvent, seulement à l’adolescence ou à l’âge adulte, (de 20 à 30 ans) devant l’échec d’une chirurgie ligamentaire parfois répétées (jusqu’à 7 interventions sur la même articulation, avons-nous observé et 40 au total chez une seule personne !), à l’occasion d’une urgence abdominale ou, plus rarement, obstétricale.

Les diagnostics les plus souvent évoqués ou portés avant celui de Syndrome d’Ehlers-Danlos (Pr. Cl. Hamonet, Juillet 2010) :

(Résultats d’une enquête, effectuée sur 135 personnes avec un syndrome d’Ehlers-Danlos.)

- Troubles « psychiques » (« c’est dans la tête », « hystérie », « c’est psychosomatique ») : 88 fois (65%)
- Maladie rhumatismale (sauf fibromyalgie) : 59 fois (44%)
- Fibromyalgie : 47 fois (35%)
- Maladie neurologique : 42 fois (31%), dont 17 fois (13%) Sclérose en plaque
- Maladie de Marfan : 24 fois (18%)
- Syndrome des enfants battus : 20 fois (15%)
- Maladie de Crohn ou caeliaque : 19 fois (14%)
- Souvent, aussi, Asthme que nous n’avons pas comptabilisé.

Maladie ou syndrome d’Ehlers-Danlos :
une entité clinique, d’origine génétique, mal
connue, dont la rareté doit être remise en question

Une naissance difficile

Le Syndrome (ou maladie) d’Ehlers-Danlos est l’expression clinique d’une atteinte du tissu conjonctif (80% environ des constituants d’un corps humain), d’origine génétique, touchant la quasi-totalité des organes, ce qui explique la richesse de sa symptomatologie qui surprend les médecins alors qu’elle constitue, en soi, un argument diagnostic très fort, témoignant du caractère diffus des lésions. La description initiale est le fait de deux dermatologues : Edvard Ehlers à Copenhague, en 1900, et Alexandre Danlos, à Paris, en 1908. De ces premières descriptions, initialement dominées par les signes cutanées, les médecins ont retenu, la présence d’une peau fragile, hémorragique et étirable (cutis laxa) d’une part et d’une mobilité articulaire excessive d’autre part. C’est à ces deux éléments cliniques que l’on a longtemps réduit la description. Leur absence, fréquente pour l’étirabilité, plus rare pour l’hypermobilité, conduit encore très souvent des médecins, mal informés, à éliminer un diagnostic, pourtant évident par ailleurs. Dans la symptomatologie très diversifiée et variable de cette maladie l’absence d’un signe ne permet pas d’éliminer le diagnostic.

Le paradoxe d’une symptomatologie riche qui nuit au diagnostic

Une telle attitude fait fi des nombreuses autres manifestations cliniques évocatrices et souvent dominantes, notamment les douleurs, la fatigue, les reflux gastriques, les troubles de la perception du corps et du contrôle des mouvements, les troubles auditifs et visuels, les manifestations cognitives et les difficultés respiratoires Leur rattachement à une pathologie différente est à l’origine de bien des erreurs et à de longues errances diagnostiques. Certains de nos patients ont été traités simultanément pour 4 ou 5 maladies différentes du fait de symptômes qui sont tous liés, en fait, à une même cause : Ehlers-Danlos. On perçoit les risques thérapeutiques encourus quand on sait la contrindication formelle de bon nombre de traitements médicaux ou chirurgicaux dans ce syndrome. Devant l’échec des traitements, la persistance des symptômes dont l’intensité contraste avec la négativité des tests biologiques et d’imagerie (IRM articulaires surtout), conduit habituellement à une psychiatrisation abusive. Ces patients sont, très souvent, stigmatisés comme hypochondriaques, somatomorphe (terme codé qui tend à remplacer « fonctionnel » dans le jargon médical pour ne pas prononcer les termes d’hystérie, dépressifs ou, même, comme nous l’avons observé, « bipolaires ». Pour beaucoup, de façon plus précise et moins scientifique ils s’entendent dire ou suggérer que c’est dans leur tête ! L’apparence peut tromper les médecins non informés, déroutés devant des symptômes dont on ne leur a pas appris la signification mais que leurs patients leur expliquent pourtant fort bien.

Maladie ou curiosité de la nature sans conséquence pathologique ?

L’impression générale qui ressort, jusqu’à maintenant, à l’écoute du discours médical, c’est la notion de la bénignité de ce syndrome, plutôt perçu par les médecins comme une curiosité de la Nature. Les images du contorsionniste et de l’artiste qui se montre dans les foires le visage recouvert avec la peau de son cou, font beaucoup de torts à la réputation de la maladie d’Ehlers-Danlos. La réalité est tout autre. Si la majorité des formes a une symptomatologie modérée, dans d’autres cas, le syndrome d’Ehlers-Danlos apparait comme une maladie qui peut être, à certains moments de la vie, très handicapante. Elle est alors à l’origine de souffrances importantes et d’exclusions sociales.

Une maladie génétique, sans gène, victime de la dépréciation de la Clinique dans la pratique médicale actuelle.

La symptomatologie qui conduit au diagnostic est uniquement clinique, basée sur l’écoute de patient et de sa famille, l’examen clinique de la peau et des articulations. Il n’y a pas de test génétique disponible, ni de test biologique ou histologique fiable et spécifique. L’imagerie articulaire n’est d’aucune aide au diagnostic si ce n’est par sa négativité. Bref, pour la Médecine très imprégnée de biologie et d’imagerie qui est le plus souvent celle pratiquée aujourd’hui, ces patients sont « invisibles ». On peut donc, ici aussi, parler de « handicap » (ou mieux de maladie handicapante) « invisible », à l’instar de ce qui a été proposer (Pr. JL Truelle) à propos de certaines personnes traumatisées cérébrales. Non seulement, la nature et le groupement des symptômes rencontrés chez ces patients ne sont pas identifiés par les médecins mais, de surcroît, ils sont, ainsi que les situations de handicap qui en découlent, « intermittents ». Ceci a guidé, dans son choix de dénomination (« Les intermittents du handicap »), l’ASED qui est l’une des principales associations de personnes avec un syndrome d’Ehlers-Danlos. On comprend alors qu’à côté de la méconnaissance par le corps médical, vienne s’ajouter l’incompréhension, parfois accusatrice, de l’entourage. Tout ceci contribue à isoler, à culpabiliser, ces patients qui ne comprennent plus ce qui leur arrive. Ceci est encore aggravé par le fait de percevoir leur propre corps différemment depuis leur naissance et de manquer de références entre ce que la médecine définit comme un état normal ou un état pathologique. Il en résulte une très grande sous-estimation des souffrances et de l’état fonctionnel réel.

Connaître le risque artériel, le prévenir et le traiter, un nouveau progrès dans la maladie d’Ehlers-Danlos plutôt qu’une dramatisation abusive dans un contexte déjà difficile.

Plus récemment, l’accent a été mis sur des manifestations artérielles graves (anévrysmes, dissections) dans le syndrome d’Ehlers. Ce type de maladie d’Ehlers-Danlos qui reste exceptionnel a été récemment largement diffusé dans les publications médicales (aujourd’hui facilement accessibles à tous par Internet) qui ont mobilisé l’intérêt des médecins à tel point que certains déclarent vouloir se mobiliser que pour ce type de syndrome, délaissant les formes de très loin majoritaires qui sont, de ce fait, vraiment orphelines. En fait, comme nous l’avons constaté à plusieurs reprises , les atteintes de la paroi des artères ne sont pas l’apanage des formes que l’on a qualifiées de «vasculaires», et doivent être dépistées systématiquement pour être surveillées et, si besoin, traitées, Compte-tenu de ces précautions, la notion de complications artérielles ne doit pas inutilement assombrir le pronostic de ce syndrome qui, dans l’immense majorité des cas, est compatible avec une espérance de vie identique à celle du reste de la population. Certains médecins, par déviation, pensent, aujourd’hui, en entendant les noms d’Ehlers et de Danlos qu’il s’agit d’une maladie cardiaque ! Par opposition, d’autres, tel ce dermatologue dont nous avons récemment examiné la patiente, sont persuadés que c’est une maladie de peau sans aucun retentissement fonctionnel et l’écrivent dans un certificat destiné à la Maison départementale du handicap, excluant, de fait, une patiente de l’application de la Loi de 2005, destinée aux personnes en situations de handicap. C’est dire les divergences de visions de son syndrome qu’une personne peut rencontrer de la part de médecins et le travail d’information médicale énorme qui est à faire.

De la transmission familiale et du contexte génétique de la maladie d’Ehlers-Danlos.

Le caractère génétique de la maladie ou syndrome d’Ehlers-Danlos, n’est discuté par personne. C’est d’ailleurs un des arguments majeurs du diagnostic : la découverte de cas familiaux identiques dans la famille. La transmission, à l’exception de formes rarissimes, est autosomique et donc indépendante du sexe. Ce mode de transmission implique que les deux sexes sont concernés. Pourtant, nous avons observé deux particularités : la nette dominance féminine et le non respect des lois de Mendel dans le mode de transmission.

La prédominance féminine (82%) s’accompagne aussi d’une plus grande sévérité des symptômes comparativement aux hommes. Le facteur hormonal est probablement en cause, expliquant le majoration des symptômes à la puberté et après un accouchement, alors que les grossesses et l’allaitement peuvent s’accompagner d’une sédation importante des manifestations clinques. Ceci oriente vers une prise en compte thérapeutique du statut hormonal de la femme.

La probabilité de transmission génétique n’est pas, comme dans les maladies autosomiques dominantes, d’un enfant sur deux (garçon ou fille) mais, dans notre expérience, de deux sur deux, voire trois sur trois ou cinq sur cinq ! Cette constatation doit être modulée par le fait que le niveau symptomatique est très diversifié ainsi que les conséquences fonctionnelles. Les formes à symptomatologie modeste sont, de loin, les plus nombreuses. Cette constatation induit la recherche d’explications génétiques utiles à la progression des connaissances dans un domaine qui apparait, trop souvent, comme régi par des à priori en décalage avec ce que vivent les patients et leurs familles.

Il n’est pas exceptionnel que le père et la mère d’un enfant avec un Ehlers-Danlos soient tous les deux porteurs du gène, sans conséquence apparente sur la sévérité clinique dans notre expérience. Ceci est en faveur d’une diffusion du syndrome beaucoup plus importante que ce qui est habituellement annoncé.

De la prévalence (nombre de cas existants) de la maladie d’Ehlers-Danlos dans la population française.

Le nombre de cas annoncé par les sites spécialisés est très nettement sous-estimé et serait de 5.000 Ce chiffre apparaît comme étant très en deçà de la réalité. En effet, à partir d’une seule consultation, nous avons identifié 1600 dossiers en une quinzaine d’année et reçu 850 personnes avec un SED patients, à l’Hôtel-Dieu en 2012. Le chiffre moyen des cas adressés par les médecins généralistes français qui ont appris à connaître les clés du diagnostic, à partir d’un premier patient que nous avons identifié, oscille entre 2 et 4. Le nombre de médecins généralistes inscrits au Conseil de l’Ordre est de plus de 100.000, dont 55.000 exerceraient exclusivement la Médecine générale. En combinant ces chiffres, on arrive à un résultat qui se chiffre en centaine de milliers de personne. Ceci apparaît suffisant pour considérer qu’il y a, là, un problème de Santé publique très important, surtout si l’on sait que ces personnes (hommes et femmes) transmettent la maladie sans le savoir, avec un potentiel de gravité impossible à préciser. La maladie d’Ehlers-Danlos n’est donc pas une maladie rare même si elle reste orpheline et exclue parce que rarement diagnostiquée.

Les six signes et la génétique (sur 644 patients avec un SED)
- Les douleurs (tout le corps est douloureux !) : articulaires et périarticulaires (98%), 82% cotées à 3 ou 4); musculaires (82%), abdominales (77%), thoraciques (71%), génitales (75%), migraines (84%), hyperesthésie cutanée (39%). Les douleurs articulaires sont les plus fréquentes. Les femmes souffrent plus que les hommes.
- La fatigue (96%)
- Les troubles proprioceptifs et du contrôle du mouvement (décrits par Ehlers le 15 décembre 1900) : pseudo-entorses (86%) ; luxations (90%).
- L’hypermobilité (97%)
- Les altérations de la peau : minceur (91%) ; fragilité (87%) ; vergetures (64%) ; retard de cicatrisation (85%).
- Les hémorragies, décrites par Ehlers le 15 décembre 1900 (92%).
- Le caractère familial (incluant les formes frustes, incomplètes ou partielles) : 97% des cas.