• Maladie ou syndrome d’Ehlers-Danlos partie 2

    Un de ces signes peut manquer sans, pour autant, éliminer le diagnostic. En effet, les formes incomplètes (ou à expression clinique limitée) sont très fréquentes. Elles prennent cependant toute leur signification parce qu’elles coexistent avec une forme plus complète, dans la même famille.

    Regrouper tous les éléments cliniques et paracliniques liés à la maladie d’Ehlers-Danlos pour un diagnostic complet.

    Un bon nombre d’autres manifestations sont liées directement (contrôle vésical) ou indirectement (diminution du Fer sérique par hémorragies répétées) à la maladie d’Ehlers-Danlos dont elles renforcent le diagnostic. Leur présence conduira à des prescriptions thérapeutiques appropriées.

    (Résultats sur 644 cas.)

    - Manifestations digestives : reflux gastro- oesophagien (80%), constipation (74%), ballonnements (70%).

    - Manifestations respiratoires : dyspnée : (85%), blocages respiratoires, pseudo-asthme (65%).

    - Manifestations bucco-dentaires : articulations temporo-maxillaires, douleurs, blocages, luxations (76%), altérations dentaires, fragilité, orthodontie (71%), altérations des gencives, fragilité, douleurs, sécheresse (80%).

    - Manifestations ORL : hyperacousie (89%), hypoacousie, voire surdité (57%), acouphènes (69%), hyperosmie (69%), vertiges (80%)

    - Manifestations ophtalmologiques : fatigue visuelle (86%), Myopie (56%).

    - Manifestations gynécologiques et obstétricales : règles abondantes (78%), accouchements difficiles (78%).

    - Manifestations neurovégétatives et de thermorégulation : Frilosité (77%), sudations abondantes (74%), pseudo syndrome de Raynaud (74%), fièvres inexpliquées (52%), accélérations du rythme cardiaque (66%), palpitations cardiaques (51%).

    - Manifestations vésico-sphinctériennes : diminution du besoin d’uriner (51%), pollakiurie, incontinence (63%).

    - Manifestations cognitives : altération de la mémoire de travail (69%), troubles attentionnels (67%), difficultés de concentration (65%), altérations des fonctions exécutives (38%), troubles de l’orientation spatiale (44%).

    Dans la pratique, le diagnostic est tardif (21 ans, en moyenne, chez les femmes, 15 ans chez les hommes entre l’arrivée de signes évocateurs et le moment du diagnostic), souvent précédé d’orientations thérapeutiques inappropriées médicales et chirurgicales dont l’échec pourrait être révélateur.

    Ehlers-Danlos, un état de fragilité et non pas une maladie dégénérative. Une expression clinique liée à des facteurs internes et externes à explorer pour les influencer.

    La tolérance des lésions du tissu conjonctif est très variable dans le temps et imprévisible. Trois types de facteurs physiopathologiques et environnementaux ont été identifiés :

    - Les traumatismes. L’aggravation des symptômes après un accident (voie publique, sport) est habituelle et pas toujours régressive,

    - Les hormones féminines. Le statut hormonal joue un grand rôle dans l’expression clinique : accentuation en période pubertaire, après un accouchement, amélioration possible durant la grossesse et l’allaitement, influence du cycle hormonal.

    - Les facteurs climatiques : la chaleur est un facteur le plus souvent favorable à la diminution des symptômes. Le rôle de la dysautonomie est, ici, très probable.

    - Un autre facteur, maintenant important sur le plan évolutif, est la thérapeutique par orthèses de contention et vêtements compressifs, oxygénothérapie, rééducation proprioceptive, électrothérapie, lidocaïne en cataplasmes ou injections locales, l-Carnitine, Baclofène.


    Introduction

    Quand on demande à un médecin s’il connaît le Syndrome d’Ehlers-Danlos, le plus souvent il fait répéter le nom qu’il ne comprend pas du fait de sa consonance insolite (non, ce n’est pas un syndrome dans lequel il y a « de l’air dans l’os » !). Parfois il dit « ah oui ! L’hypermobilité des contorsionnistes ! ». Ils considèrent cette entité clinique comme une curiosité médicale sans grandes conséquences fonctionnelles plutôt que comme un état pathologique qui peut être lourdement handicapant. Cette présomption de bénignité est profondément ancrée dans les croyances médicales qui ont cours aujourd’hui. Nous nous sommes fait répondre de façon péremptoire par un confrère, Professeur associé de Médecine générale d’une Faculté de Médecine parisienne, lors d’une séance de formation auprès de généralistes sur les douleurs du dos avec évocation du syndrome d’Ehlers-Danlos, que « le syndrome d’Ehlers-Danlos ne provoque pas de douleurs ! ».Quand on écoute ceux qui en sont atteints et le récit des souffrances souvent intolérables dont ils sont affligés, mal soulagées par les antalgiques les plus puissants, on mesure le fossé qui sépare les connaissances et la perception médicale du syndrome de la dure réalité que vivent, au quotidien, les patients « mal entendus », comme le dit très bien le livre autobiographique du Docteur Marylène Boucand. Ailleurs c’est un Professeur de rhumatologie à qui j’exposais les symptômes de mes patients qui m’a répondu que « s’ils avaient mal c’était parce qu’ils avaient de l’arthrose ». En fait, l’arthrose est, la plupart du temps absente, chez les patients que j’ai observés.

    Les personnes avec un syndrome d’Ehlers-Danlos sont alors victimes de comportements thérapeutiques inappropriés qui les aggravent : kinésithérapies agressives, chirurgies orthopédiques ou digestive inutiles, manipulations ostéopathiques du cou dévastatrices par lésions des artères vertébrales, sans oublier les accusations injustifiées et stigmatisantes de simulation ou de désordres psychiques. Ailleurs, ce sont les parents ou les époux, qui sont accusés, devant l’importance des ecchymoses et des hématomes, de maltraitance. La situation est aggravée par le fait que la sacro-sainte imagerie est muette et, pire, que la biologie n’est d’aucun secours ainsi que l’anatomopathologie qui n’est pas spécifique. Pour les mêmes raisons, la difficulté de reconnaissance du syndrome par l’Assurance maladie et les Maisons départementales du handicap a des conséquences sociales parfois lourdes pour les personnes concernées.

    Le diagnostic qui repose sur un bon interrogatoire et un examen rigoureux est purement clinique, ce qui a l’air, malheureusement, être passé de mode aujourd’hui quand on demande aux patients comment ils ont été reçus par les médecins. Ce n’est pas donc pas un des moindres intérêts de se préoccuper de ce syndrome que celui de remettre en valeur, comme un préalable nécessaire, l’examen clinique du patient. C’est dire l’intérêt et l’urgence de redéfinir ce que recouvre ce tableau clinique que nous avons enrichi, au fil de nos rencontres avec les patients.

    Initialement décrit par les deux dermatologues dont il porte le nom (1900 & 1908). Ce syndrome, d’origine génétique, fait partie aujourd’hui des maladies rares (1/5000 à 1/10000 naissances selon les estimations actuelles qui négligent probablement beaucoup de formes non diagnostiquées) et « orphelines ». Déjà, Achille Miget, en 1933, dans sa thèse remarquable soutenue à la Faculté de Médecine de Paris, avait fait cette remarque prémonitoire : « les cas typiques sont rares, rareté qui tient peut-être à la méconnaissance de cette affection ».

    Nous avons rencontré le syndrome pour la première fois à l’hôpital Raymond Poincaré à Garches, alors que nous étions l’interne du Professeur André Grossiord, le fondateur, en France, de la spécialité de Médecine Physique et de Réadaptation. Il s’agissait d’un enfant venu d’Algérie, sévèrement atteint d’une poliomyélite non rééduquée, et qui, pourtant, ne présentait aucune limitation du jeu articulaire. Depuis, notre parcours de médecin-rééducateur nous a mis sur la route d’un nombre croissant de Syndromes d’Ehlers-Danlos.


    Histoire de la naissance contrariée d’une nouvelle entité clinique

    Le premier des cliniciens, Hippocrate, 400 avant J.C, avait remarqué que des populations nomades présentaient des signes de laxité articulaire et des cicatrices multiples. On relate aussi que certains athlètes romains avaient du mal à lancer le javelot du fait d’une de l’instabilité d’une épaule hypermobile. C’est en fait au XVIIème siècle que débute réellement l’histoire médicale de ce qui sera le syndrome d’Ehlers-Danlos. En 1657, le chirurgien Job Van Meeckren décrit le cas d’un marin espagnol dont la peau était hyperétirable, ainsi que celui d’un contorsionniste professionnel qu’il présenta à un groupe de médecins de l’Académie de Leyde.

    En 1891, Chernogubon rapporte, lors d’une réunion de la Société Moscovite de Vénérologie et de Dermatologie, le cas d’un garçon de 17 ans, présentant des dislocations articulaires à répétition et des nodules cutanés. Sa peau était hyper étirable, fragile et présentait des cicatrices multiples résultant de traumatismes minimes. Chernogubon conclut, avec raison, que ces manifestations cliniques résultaient d’une anomalie des tissus conjonctifs. Ceci passe inaperçu, en dehors de son pays, où le Syndrome d’Ehlers-Danlos reste connu sous le nom de syndrome de Chernogubon.

    En 1900, le 15 décembre, à la Société danoise de Dermatologie, Edwards Ehlers présente le cas d’un étudiant en droit originaire de l’île de Bornholm. Achille Miguet le mentionne dans sa thèse de médecine faite en dermatologie, à l’Hôpital Saint Louis à Paris et soutenue à la Faculté en 1933 : « L’auteur signale l’extrême laxité de la peau, la laxité des articulations si importante qu’elle permet une subluxation du genou, les lésions cicatricielles nombreuses, diffuses et variées. Il insiste en outre sur la tendance hémorragique du sujet, non hémophile. »

    Près de 8 ans plus tard, en 1908, c’est Henri-Alexandre Danlos, un Français, dermatologue et physicien, qui, devant la Société française de Dermatologie présente une nouvelle observation en insistant sur l’extensibilité et la fragilité de la peau : « l’état spécial de la peau, d’une minceur anormale, d’une élasticité extraordinaire domine la situation et constitue avec la vulnérabilité excessive, la caractéristique de l’état morbide ». En fait cette observation décrit peut-être la forme, actuellement appelée « classique », du syndrome qui est peu handicapante ou bien une autre maladie proche du tissu conjonctif, mal connue alors et plus rare, car autosomique récessive : le pseudo xanthome élastique.

    En tout cas le peu de retentissement fonctionnel de l’une comme de l’autre ont contribué à écarter, de façon stupéfiante, jusqu’à maintenant, les médecins du diagnostic de syndrome d’Ehlers-Danlos, diagnostic pourtant facile à poser sur les seuls signes cliniques. Ceci explique le rejet médical de ces patients et leurs longues et douloureuses errances diagnostiques.

    En 1933, Achille Miguet utilisait déjà la terminologie d’Ehlers-Danlos comme titre à sa thèse. Ceci sera confirmé plus tard lorsque, dans un article paru dans le Journal Anglais de Dermatologie en 1936, Frederich Parkes-Weber propose d’appeler ce syndrome cutanéo-ligamentaire Syndrome d’Ehlers-Danlos, difficile à entendre et à retenir, ajoutant à l’étrangeté des symptômes, ce qui ne contribuera guère à la reconnaissance et à la promotion des personnes qui en sont atteintes.


    Les aspects génétiques

    On a distingué, dans un premier temps, 11 sortes de Syndromes d’Ehlers-Danlos. Ensuite, par regroupement ou élimination, ce sont 6 formes différentes qui sont retenues, en 1997, par la classification de Villefranche [2] en utilisant une terminologie gréco-latine peu faite pour la communication, même entre professionnels. Cette évolution n’est pas terminée. Elle n’a pas qu’un intérêt nosologique. Les intéressés, et leurs familles, demandent à bénéficier d’une identification précise de leur syndrome d’Ehlers-Danlos face à une symptomatologie diffuse et déroutante. Il leur est plus confortable de se battre contre une entité connue que contre le flou de l’inconnu.

    Actuellement dans la pratique courante, on retient trois formes chez lesquelles on retrouve des manifestations identiques mais d’intensité d’expression variables :

    - La forme dite « classique » (ancien type I et II de la classification de Villefranche) qui est caractérisée par l’intensité des manifestations cutanées ;

    - La forme « hypermobile », caractérisée par l’importance des manifestations articulaires ;

    - La forme « vasculaire »,caractérisée par l’importance des manifestations artérielles, intestinales et utérines. Elle a la réputation d’être plus sévère que les autres par la gravité des complications vasculaires, intestinales et utérines qui peuvent émailler son évolution. Ceci implique une surveillance et des précautions adaptées. Un test spécifique d’étude du gène COL3A1 (Professeur Xavier Jeunemaître, Hôpital européen Pompidou à Paris) demande plusieurs mois avant de connaître les résultats qui sont fiables dans 59 à 61% des cas. C’est dans cette forme que sont signalées des modifications, inconstantes, « acrogériques », c'est-à-dire touchant le visage et les extrémités : nez fin, lobule de l‘oreille et lèvres peu développés, aspect cerné des yeux et des doigts effilés. L’aspect de la face (visage de madone) est un élément d’orientation.

    Les deux premières sont, de loin, les plus souvent rencontrées, surtout la deuxième qui constitue l’essentiel de notre recrutement, si l’on s’en tient aux critères proposés par les généticiens.

    Dans les trois formes, on trouve le même mode de transmission génétique : autosomique dominant. Le risque de contracter le syndrome est d’un un enfant sur deux et les garçons autant que les filles.

    Une particularité reste cependant inexpliquée mais oriente vers le rôle des facteurs hormonaux dans l’expression des symptômes : la prédominance féminine sur le plan symptomatique (80% parmi les consultants, dans notre série personnelle).

    Les confrontations génético-cliniques actuellement en cours visent à mieux définir et situer ce cadre pathologique à rénover.


    Les données cliniques d’identification du Syndrome d’Ehlers-Danlos

    Le diagnostic est trop souvent tardif entraînant des décisions thérapeutiques inappropriées, chirurgicales notamment, et des orientations sociales inadéquates. Le diagnostic se fait seulement, aujourd’hui, sur les données cliniques.

    Il est relativement facile s’il est orienté par la connaissance d’un ou plusieurs autres autre cas dans la famille.

    Nous considérons que les signes suivants sont les plus évocateurs et permettent, à eux seuls d’étayer fermement le diagnostic :

    La FATIGUE, les DOULEURS diffuses, variables et rebelles aux médications antalgiques, L’HYPERMOBILITE ARTICULAIRE, La FRAGILITE CUTANEE, Les SAIGNEMENTS (ecchymoses surtout, épistaxis, métrorragies, gingivorragies, plaies hémorragiques…), Les troubles de la proprioception et du schéma corporel, les Manifestations digestives (Constipation surtout et Reflux gastro-oesophagiens).

    D’autres manifestations, par leur regroupement viennent renforcer la conviction diagnostique mais, surtout doivent être regroupées dans le syndrome pour éviter des errances inutiles et des rejets médicaux toujours traumatisants : la DYSURIE, les MANIFESTATIONS BRONCHIQUES (essoufflement, pseudo crises d’asthme), les manifestations ORL (acouphènes hypoacousies, hyperacousies), les manifestations visuelles (fatigue surtout) mais aussi les troubles du SOMMEIL.

    Il est évident, pour ceux qui en ont l’expérience devant une association évocatrice : une fatigue intense : douleurs péri articulaires, musculaires, cutanées des membres, du cou, du dos pouvant être très intenses, augmentées par les appuis, les mouvements, imposant des changements de position, des étirements fréquents, difficiles à calmer par les antalgiques même puissants, des hypermobilités articulaires avec subluxations (épaules, doigts, coudes, genoux, hanches) et « pseudo entorses » fréquentes (l’étirabilité des ligaments ne permet pas leur rupture dans la majorité des cas), luxations ou subluxations (épaules, rotules, doigts, hanches, tendons péroniers latéraux), troubles proprioceptifs avec heurts d’obstacles; chutes et lâchage d’objets (« maladresse », « topfish » en lorrain), peau fine, douce, étirable et fragile (ecchymoses et érosions cutanées faciles, cicatrisation lente, vergetures abondantes), douleurs et luxations des articulations temporo-mandibulaires, inflammation gingivale, fragilité dentaire, orientation dentaire anarchique, constipation, douleurs et ballonnements abdominaux, reflux gastro-oesophagiens, vomissements faciles, brûlures et lourdeurs d’estomac, calculs vésiculaires, dysurie avec perte de la sensation de vessie pleine et de besoin, incontinence, frilosité, troubles de la circulation de retour (syndrome de Raynaud, extrémités glacées, fièvres inexpliquées, troubles du rythme cardiaque sans gravité le plus souvent, hypotension, manifestations bronchiques avec essoufflement et crises asthmatiformes, blocages respiratoires et douleurs thoraciques parfois localisées à la base du thorax (souffrance du diaphragme ?).

    La difficulté du diagnostic est que chacun de ces symptômes et signes pris isolément est fréquent, pour ne pas dire banal, évoquant plutôt un mal-être, si fréquent à notre époque, qu’une maladie ou pourrait être rattaché à une autre étiologie, ou trouver une explication normalisante banale ce qui explique les errances diagnostiques parfois très longues ? Les patients sont impliqués dans ce processus, familiers, depuis la petite enfance parfois de manifestations qu’ils intègrent comme « normales » ou bien rassurés par de fausses explications qu’ils se sont trouvées pour justifier, pour eux et pour les autres, « d’être comme çà ». C’est dire que le clinicien qui évoque ce diagnostic doit se montrer un investigateur particulièrement curieux et insistant.

    Pour compliquer encore les choses, par rapport à ce que l’on est accoutumé à observer ailleurs en pathologie, ces symptômes sont variables dans le temps, présente dans l’enfance, l’hypermobilité peut s’atténuer à l’âge adulte (le grand écart n’est plus possible, par exemple), il en de même de l’asthme parfois, par contre, des troubles proprioceptifs, quasi absents dans l’enfance, peuvent s’exprimer à l’âge adulte, ainsi que des troubles diffus du schéma corporel qui peuvent influer sur les capacités mnésiques et d’organisation spatiale. Ce qui compte c’est que les signes évocateurs aient existé à un moment ou à l’autre de la vie de la personne pour avoir un signification diagnostique. De plus, les tableaux sont variables et l’absence d’un des signes que nous avons décrits comme étant les plus évocateurs ne peuvent pas faire réfuter le diagnostic comme on le voit trop souvent. Le plus souvent, c’est à propos de l’hypermobilité ou de l’étirabilité cutanée.

    Il faut savoir aussi que la symptomatologie varie par ce que nous appelons des « crises » et non des « poussées » (ce n’est pas une maladie « dégénérative » ), sous l’influence de facteurs exogènes (climatiques, traumatismes, environnement aqueux) ou endogènes dont l’étude peut nous apporter beaucoup pour comprendre le mécanisme déclenchant des symptômes, « protéger » les personnes concernées et, mieux encore renverser les effets de ces facteurs déclenchant pour revenir à un état d’équilibre sans douleur et sans fatigue et sans dérèglement de la proprioception. C'est-à-dire passer d’une thérapie symptomatique qui est celle qui est pratiquée à une démarche physiopathologique sur le ou les mécanismes déclenchant des symptômes.
    C’est leur regroupement et précisément cette évolution, en apparence « chaotique » qui est particulièrement évocateur. « Il a trop de manifestations pour qu’elles n’aient pas une cause unique » avait judicieusement remarqué un kinésithérapeute qui soignait une de nos patientes et avait dépisté deux cas dans sa clientèle.

    C’est un diagnostic souvent difficile, surtout dans les formes frustes présentant des manifestations d’apparence banales (douleurs diffuses, fatigue, constipation…).

    C’est un diagnostic encore trop tardif par méconnaissance de la part du corps médical. Il se fait, trop souvent, seulement à l’adolescence ou à l’âge adulte, (de 20 à 30 ans) devant l’échec d’une chirurgie ligamentaire parfois répétées (jusqu’à 7 interventions sur la même articulation, avons-nous observé et 40 au total chez une seule personne !), à l’occasion d’une urgence abdominale ou, plus rarement, obstétricale.


    Les diagnostics les plus souvent évoqués ou portés avant celui de Syndrome d’Ehlers-Danlos (Pr. Cl. Hamonet, Juillet 2010) :

    (Résultats d’une enquête, effectuée sur 135 personnes avec un syndrome d’Ehlers-Danlos.)

    - Troubles « psychiques » (« c’est dans la tête », « hystérie », « c’est psychosomatique ») : 88 fois (65%)
    - Maladie rhumatismale (sauf fibromyalgie) : 59 fois (44%)
    - Fibromyalgie : 47 fois (35%)
    - Maladie neurologique : 42 fois (31%), dont 17 fois (13%) Sclérose en plaque
    - Maladie de Marfan : 24 fois (18%)
    - Syndrome des enfants battus : 20 fois (15%)
    - Maladie de Crohn ou caeliaque : 19 fois (14%)
    - Souvent, aussi, Asthme que nous n’avons pas comptabilisé.


     

     

     

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