Un de ces signes peut manquer sans, pour autant, éliminer le diagnostic. En effet, les formes incomplètes (ou à expression clinique limitée) sont très fréquentes. Elles prennent cependant toute leur signification parce qu’elles coexistent avec une forme plus complète, dans la même famille.

Regrouper tous les éléments cliniques et paracliniques liés à la maladie d’Ehlers-Danlos pour un diagnostic complet.

Un bon nombre d’autres manifestations sont liées directement (contrôle vésical) ou indirectement (diminution du Fer sérique par hémorragies répétées) à la maladie d’Ehlers-Danlos dont elles renforcent le diagnostic. Leur présence conduira à des prescriptions thérapeutiques appropriées.

(Résultats sur 644 cas.)

- Manifestations digestives : reflux gastro- oesophagien (80%), constipation (74%), ballonnements (70%).

- Manifestations respiratoires : dyspnée : (85%), blocages respiratoires, pseudo-asthme (65%).

- Manifestations bucco-dentaires : articulations temporo-maxillaires, douleurs, blocages, luxations (76%), altérations dentaires, fragilité, orthodontie (71%), altérations des gencives, fragilité, douleurs, sécheresse (80%).

- Manifestations ORL : hyperacousie (89%), hypoacousie, voire surdité (57%), acouphènes (69%), hyperosmie (69%), vertiges (80%)

- Manifestations ophtalmologiques : fatigue visuelle (86%), Myopie (56%).

- Manifestations gynécologiques et obstétricales : règles abondantes (78%), accouchements difficiles (78%).

- Manifestations neurovégétatives et de thermorégulation : Frilosité (77%), sudations abondantes (74%), pseudo syndrome de Raynaud (74%), fièvres inexpliquées (52%), accélérations du rythme cardiaque (66%), palpitations cardiaques (51%).

- Manifestations vésico-sphinctériennes : diminution du besoin d’uriner (51%), pollakiurie, incontinence (63%).

- Manifestations cognitives : altération de la mémoire de travail (69%), troubles attentionnels (67%), difficultés de concentration (65%), altérations des fonctions exécutives (38%), troubles de l’orientation spatiale (44%).

Dans la pratique, le diagnostic est tardif (21 ans, en moyenne, chez les femmes, 15 ans chez les hommes entre l’arrivée de signes évocateurs et le moment du diagnostic), souvent précédé d’orientations thérapeutiques inappropriées médicales et chirurgicales dont l’échec pourrait être révélateur.

Ehlers-Danlos, un état de fragilité et non pas une maladie dégénérative. Une expression clinique liée à des facteurs internes et externes à explorer pour les influencer.

La tolérance des lésions du tissu conjonctif est très variable dans le temps et imprévisible. Trois types de facteurs physiopathologiques et environnementaux ont été identifiés :

- Les traumatismes. L’aggravation des symptômes après un accident (voie publique, sport) est habituelle et pas toujours régressive,

- Les hormones féminines. Le statut hormonal joue un grand rôle dans l’expression clinique : accentuation en période pubertaire, après un accouchement, amélioration possible durant la grossesse et l’allaitement, influence du cycle hormonal.

- Les facteurs climatiques : la chaleur est un facteur le plus souvent favorable à la diminution des symptômes. Le rôle de la dysautonomie est, ici, très probable.

- Un autre facteur, maintenant important sur le plan évolutif, est la thérapeutique par orthèses de contention et vêtements compressifs, oxygénothérapie, rééducation proprioceptive, électrothérapie, lidocaïne en cataplasmes ou injections locales, l-Carnitine, Baclofène.

Introduction

Quand on demande à un médecin s’il connaît le Syndrome d’Ehlers-Danlos, le plus souvent il fait répéter le nom qu’il ne comprend pas du fait de sa consonance insolite (non, ce n’est pas un syndrome dans lequel il y a « de l’air dans l’os » !). Parfois il dit « ah oui ! L’hypermobilité des contorsionnistes ! ». Ils considèrent cette entité clinique comme une curiosité médicale sans grandes conséquences fonctionnelles plutôt que comme un état pathologique qui peut être lourdement handicapant. Cette présomption de bénignité est profondément ancrée dans les croyances médicales qui ont cours aujourd’hui. Nous nous sommes fait répondre de façon péremptoire par un confrère, Professeur associé de Médecine générale d’une Faculté de Médecine parisienne, lors d’une séance de formation auprès de généralistes sur les douleurs du dos avec évocation du syndrome d’Ehlers-Danlos, que « le syndrome d’Ehlers-Danlos ne provoque pas de douleurs ! ».Quand on écoute ceux qui en sont atteints et le récit des souffrances souvent intolérables dont ils sont affligés, mal soulagées par les antalgiques les plus puissants, on mesure le fossé qui sépare les connaissances et la perception médicale du syndrome de la dure réalité que vivent, au quotidien, les patients « mal entendus », comme le dit très bien le livre autobiographique du Docteur Marylène Boucand. Ailleurs c’est un Professeur de rhumatologie à qui j’exposais les symptômes de mes patients qui m’a répondu que « s’ils avaient mal c’était parce qu’ils avaient de l’arthrose ». En fait, l’arthrose est, la plupart du temps absente, chez les patients que j’ai observés.

Les personnes avec un syndrome d’Ehlers-Danlos sont alors victimes de comportements thérapeutiques inappropriés qui les aggravent : kinésithérapies agressives, chirurgies orthopédiques ou digestive inutiles, manipulations ostéopathiques du cou dévastatrices par lésions des artères vertébrales, sans oublier les accusations injustifiées et stigmatisantes de simulation ou de désordres psychiques. Ailleurs, ce sont les parents ou les époux, qui sont accusés, devant l’importance des ecchymoses et des hématomes, de maltraitance. La situation est aggravée par le fait que la sacro-sainte imagerie est muette et, pire, que la biologie n’est d’aucun secours ainsi que l’anatomopathologie qui n’est pas spécifique. Pour les mêmes raisons, la difficulté de reconnaissance du syndrome par l’Assurance maladie et les Maisons départementales du handicap a des conséquences sociales parfois lourdes pour les personnes concernées.

Le diagnostic qui repose sur un bon interrogatoire et un examen rigoureux est purement clinique, ce qui a l’air, malheureusement, être passé de mode aujourd’hui quand on demande aux patients comment ils ont été reçus par les médecins. Ce n’est pas donc pas un des moindres intérêts de se préoccuper de ce syndrome que celui de remettre en valeur, comme un préalable nécessaire, l’examen clinique du patient. C’est dire l’intérêt et l’urgence de redéfinir ce que recouvre ce tableau clinique que nous avons enrichi, au fil de nos rencontres avec les patients.

Initialement décrit par les deux dermatologues dont il porte le nom (1900 & 1908). Ce syndrome, d’origine génétique, fait partie aujourd’hui des maladies rares (1/5000 à 1/10000 naissances selon les estimations actuelles qui négligent probablement beaucoup de formes non diagnostiquées) et « orphelines ». Déjà, Achille Miget, en 1933, dans sa thèse remarquable soutenue à la Faculté de Médecine de Paris, avait fait cette remarque prémonitoire : « les cas typiques sont rares, rareté qui tient peut-être à la méconnaissance de cette affection ».

Nous avons rencontré le syndrome pour la première fois à l’hôpital Raymond Poincaré à Garches, alors que nous étions l’interne du Professeur André Grossiord, le fondateur, en France, de la spécialité de Médecine Physique et de Réadaptation. Il s’agissait d’un enfant venu d’Algérie, sévèrement atteint d’une poliomyélite non rééduquée, et qui, pourtant, ne présentait aucune limitation du jeu articulaire. Depuis, notre parcours de médecin-rééducateur nous a mis sur la route d’un nombre croissant de Syndromes d’Ehlers-Danlos.

Histoire de la naissance contrariée d’une nouvelle entité clinique

Le premier des cliniciens, Hippocrate, 400 avant J.C, avait remarqué que des populations nomades présentaient des signes de laxité articulaire et des cicatrices multiples. On relate aussi que certains athlètes romains avaient du mal à lancer le javelot du fait d’une de l’instabilité d’une épaule hypermobile. C’est en fait au XVIIème siècle que débute réellement l’histoire médicale de ce qui sera le syndrome d’Ehlers-Danlos. En 1657, le chirurgien Job Van Meeckren décrit le cas d’un marin espagnol dont la peau était hyperétirable, ainsi que celui d’un contorsionniste professionnel qu’il présenta à un groupe de médecins de l’Académie de Leyde.

En 1891, Chernogubon rapporte, lors d’une réunion de la Société Moscovite de Vénérologie et de Dermatologie, le cas d’un garçon de 17 ans, présentant des dislocations articulaires à répétition et des nodules cutanés. Sa peau était hyper étirable, fragile et présentait des cicatrices multiples résultant de traumatismes minimes. Chernogubon conclut, avec raison, que ces manifestations cliniques résultaient d’une anomalie des tissus conjonctifs. Ceci passe inaperçu, en dehors de son pays, où le Syndrome d’Ehlers-Danlos reste connu sous le nom de syndrome de Chernogubon.

En 1900, le 15 décembre, à la Société danoise de Dermatologie, Edwards Ehlers présente le cas d’un étudiant en droit originaire de l’île de Bornholm. Achille Miguet le mentionne dans sa thèse de médecine faite en dermatologie, à l’Hôpital Saint Louis à Paris et soutenue à la Faculté en 1933 : « L’auteur signale l’extrême laxité de la peau, la laxité des articulations si importante qu’elle permet une subluxation du genou, les lésions cicatricielles nombreuses, diffuses et variées. Il insiste en outre sur la tendance hémorragique du sujet, non hémophile. »

Près de 8 ans plus tard, en 1908, c’est Henri-Alexandre Danlos, un Français, dermatologue et physicien, qui, devant la Société française de Dermatologie présente une nouvelle observation en insistant sur l’extensibilité et la fragilité de la peau : « l’état spécial de la peau, d’une minceur anormale, d’une élasticité extraordinaire domine la situation et constitue avec la vulnérabilité excessive, la caractéristique de l’état morbide ». En fait cette observation décrit peut-être la forme, actuellement appelée « classique », du syndrome qui est peu handicapante ou bien une autre maladie proche du tissu conjonctif, mal connue alors et plus rare, car autosomique récessive : le pseudo xanthome élastique.

En tout cas le peu de retentissement fonctionnel de l’une comme de l’autre ont contribué à écarter, de façon stupéfiante, jusqu’à maintenant, les médecins du diagnostic de syndrome d’Ehlers-Danlos, diagnostic pourtant facile à poser sur les seuls signes cliniques. Ceci explique le rejet médical de ces patients et leurs longues et douloureuses errances diagnostiques.

En 1933, Achille Miguet utilisait déjà la terminologie d’Ehlers-Danlos comme titre à sa thèse. Ceci sera confirmé plus tard lorsque, dans un article paru dans le Journal Anglais de Dermatologie en 1936, Frederich Parkes-Weber propose d’appeler ce syndrome cutanéo-ligamentaire Syndrome d’Ehlers-Danlos, difficile à entendre et à retenir, ajoutant à l’étrangeté des symptômes, ce qui ne contribuera guère à la reconnaissance et à la promotion des personnes qui en sont atteintes.

Les aspects génétiques

On a distingué, dans un premier temps, 11 sortes de Syndromes d’Ehlers-Danlos. Ensuite, par regroupement ou élimination, ce sont 6 formes différentes qui sont retenues, en 1997, par la classification de Villefranche [2] en utilisant une terminologie gréco-latine peu faite pour la communication, même entre professionnels. Cette évolution n’est pas terminée. Elle n’a pas qu’un intérêt nosologique. Les intéressés, et leurs familles, demandent à bénéficier d’une identification précise de leur syndrome d’Ehlers-Danlos face à une symptomatologie diffuse et déroutante. Il leur est plus confortable de se battre contre une entité connue que contre le flou de l’inconnu.

Actuellement dans la pratique courante, on retient trois formes chez lesquelles on retrouve des manifestations identiques mais d’intensité d’expression variables :

- La forme dite « classique » (ancien type I et II de la classification de Villefranche) qui est caractérisée par l’intensité des manifestations cutanées ;

- La forme « hypermobile », caractérisée par l’importance des manifestations articulaires ;

- La forme « vasculaire »,caractérisée par l’importance des manifestations artérielles, intestinales et utérines. Elle a la réputation d’être plus sévère que les autres par la gravité des complications vasculaires, intestinales et utérines qui peuvent émailler son évolution. Ceci implique une surveillance et des précautions adaptées. Un test spécifique d’étude du gène COL3A1 (Professeur Xavier Jeunemaître, Hôpital européen Pompidou à Paris) demande plusieurs mois avant de connaître les résultats qui sont fiables dans 59 à 61% des cas. C’est dans cette forme que sont signalées des modifications, inconstantes, « acrogériques », c'est-à-dire touchant le visage et les extrémités : nez fin, lobule de l‘oreille et lèvres peu développés, aspect cerné des yeux et des doigts effilés. L’aspect de la face (visage de madone) est un élément d’orientation.

Les deux premières sont, de loin, les plus souvent rencontrées, surtout la deuxième qui constitue l’essentiel de notre recrutement, si l’on s’en tient aux critères proposés par les généticiens.

Dans les trois formes, on trouve le même mode de transmission génétique : autosomique dominant. Le risque de contracter le syndrome est d’un un enfant sur deux et les garçons autant que les filles.

Une particularité reste cependant inexpliquée mais oriente vers le rôle des facteurs hormonaux dans l’expression des symptômes : la prédominance féminine sur le plan symptomatique (80% parmi les consultants, dans notre série personnelle).

Les confrontations génético-cliniques actuellement en cours visent à mieux définir et situer ce cadre pathologique à rénover.

Les données cliniques d’identification du Syndrome d’Ehlers-Danlos

Le diagnostic est trop souvent tardif entraînant des décisions thérapeutiques inappropriées, chirurgicales notamment, et des orientations sociales inadéquates. Le diagnostic se fait seulement, aujourd’hui, sur les données cliniques.

Il est relativement facile s’il est orienté par la connaissance d’un ou plusieurs autres autre cas dans la famille.

Nous considérons que les signes suivants sont les plus évocateurs et permettent, à eux seuls d’étayer fermement le diagnostic :

La FATIGUE, les DOULEURS diffuses, variables et rebelles aux médications antalgiques, L’HYPERMOBILITE ARTICULAIRE, La FRAGILITE CUTANEE, Les SAIGNEMENTS (ecchymoses surtout, épistaxis, métrorragies, gingivorragies, plaies hémorragiques…), Les troubles de la proprioception et du schéma corporel, les Manifestations digestives (Constipation surtout et Reflux gastro-oesophagiens).

D’autres manifestations, par leur regroupement viennent renforcer la conviction diagnostique mais, surtout doivent être regroupées dans le syndrome pour éviter des errances inutiles et des rejets médicaux toujours traumatisants : la DYSURIE, les MANIFESTATIONS BRONCHIQUES (essoufflement, pseudo crises d’asthme), les manifestations ORL (acouphènes hypoacousies, hyperacousies), les manifestations visuelles (fatigue surtout) mais aussi les troubles du SOMMEIL.

Il est évident, pour ceux qui en ont l’expérience devant une association évocatrice : une fatigue intense : douleurs péri articulaires, musculaires, cutanées des membres, du cou, du dos pouvant être très intenses, augmentées par les appuis, les mouvements, imposant des changements de position, des étirements fréquents, difficiles à calmer par les antalgiques même puissants, des hypermobilités articulaires avec subluxations (épaules, doigts, coudes, genoux, hanches) et « pseudo entorses » fréquentes (l’étirabilité des ligaments ne permet pas leur rupture dans la majorité des cas), luxations ou subluxations (épaules, rotules, doigts, hanches, tendons péroniers latéraux), troubles proprioceptifs avec heurts d’obstacles; chutes et lâchage d’objets (« maladresse », « topfish » en lorrain), peau fine, douce, étirable et fragile (ecchymoses et érosions cutanées faciles, cicatrisation lente, vergetures abondantes), douleurs et luxations des articulations temporo-mandibulaires, inflammation gingivale, fragilité dentaire, orientation dentaire anarchique, constipation, douleurs et ballonnements abdominaux, reflux gastro-oesophagiens, vomissements faciles, brûlures et lourdeurs d’estomac, calculs vésiculaires, dysurie avec perte de la sensation de vessie pleine et de besoin, incontinence, frilosité, troubles de la circulation de retour (syndrome de Raynaud, extrémités glacées, fièvres inexpliquées, troubles du rythme cardiaque sans gravité le plus souvent, hypotension, manifestations bronchiques avec essoufflement et crises asthmatiformes, blocages respiratoires et douleurs thoraciques parfois localisées à la base du thorax (souffrance du diaphragme ?).

La difficulté du diagnostic est que chacun de ces symptômes et signes pris isolément est fréquent, pour ne pas dire banal, évoquant plutôt un mal-être, si fréquent à notre époque, qu’une maladie ou pourrait être rattaché à une autre étiologie, ou trouver une explication normalisante banale ce qui explique les errances diagnostiques parfois très longues ? Les patients sont impliqués dans ce processus, familiers, depuis la petite enfance parfois de manifestations qu’ils intègrent comme « normales » ou bien rassurés par de fausses explications qu’ils se sont trouvées pour justifier, pour eux et pour les autres, « d’être comme çà ». C’est dire que le clinicien qui évoque ce diagnostic doit se montrer un investigateur particulièrement curieux et insistant.

Pour compliquer encore les choses, par rapport à ce que l’on est accoutumé à observer ailleurs en pathologie, ces symptômes sont variables dans le temps, présente dans l’enfance, l’hypermobilité peut s’atténuer à l’âge adulte (le grand écart n’est plus possible, par exemple), il en de même de l’asthme parfois, par contre, des troubles proprioceptifs, quasi absents dans l’enfance, peuvent s’exprimer à l’âge adulte, ainsi que des troubles diffus du schéma corporel qui peuvent influer sur les capacités mnésiques et d’organisation spatiale. Ce qui compte c’est que les signes évocateurs aient existé à un moment ou à l’autre de la vie de la personne pour avoir un signification diagnostique. De plus, les tableaux sont variables et l’absence d’un des signes que nous avons décrits comme étant les plus évocateurs ne peuvent pas faire réfuter le diagnostic comme on le voit trop souvent. Le plus souvent, c’est à propos de l’hypermobilité ou de l’étirabilité cutanée.

Il faut savoir aussi que la symptomatologie varie par ce que nous appelons des « crises » et non des « poussées » (ce n’est pas une maladie « dégénérative » ), sous l’influence de facteurs exogènes (climatiques, traumatismes, environnement aqueux) ou endogènes dont l’étude peut nous apporter beaucoup pour comprendre le mécanisme déclenchant des symptômes, « protéger » les personnes concernées et, mieux encore renverser les effets de ces facteurs déclenchant pour revenir à un état d’équilibre sans douleur et sans fatigue et sans dérèglement de la proprioception. C'est-à-dire passer d’une thérapie symptomatique qui est celle qui est pratiquée à une démarche physiopathologique sur le ou les mécanismes déclenchant des symptômes.
C’est leur regroupement et précisément cette évolution, en apparence « chaotique » qui est particulièrement évocateur. « Il a trop de manifestations pour qu’elles n’aient pas une cause unique » avait judicieusement remarqué un kinésithérapeute qui soignait une de nos patientes et avait dépisté deux cas dans sa clientèle.

C’est un diagnostic souvent difficile, surtout dans les formes frustes présentant des manifestations d’apparence banales (douleurs diffuses, fatigue, constipation…).

C’est un diagnostic encore trop tardif par méconnaissance de la part du corps médical. Il se fait, trop souvent, seulement à l’adolescence ou à l’âge adulte, (de 20 à 30 ans) devant l’échec d’une chirurgie ligamentaire parfois répétées (jusqu’à 7 interventions sur la même articulation, avons-nous observé et 40 au total chez une seule personne !), à l’occasion d’une urgence abdominale ou, plus rarement, obstétricale.

Les diagnostics les plus souvent évoqués ou portés avant celui de Syndrome d’Ehlers-Danlos (Pr. Cl. Hamonet, Juillet 2010) :

(Résultats d’une enquête, effectuée sur 135 personnes avec un syndrome d’Ehlers-Danlos.)

- Troubles « psychiques » (« c’est dans la tête », « hystérie », « c’est psychosomatique ») : 88 fois (65%)
- Maladie rhumatismale (sauf fibromyalgie) : 59 fois (44%)
- Fibromyalgie : 47 fois (35%)
- Maladie neurologique : 42 fois (31%), dont 17 fois (13%) Sclérose en plaque
- Maladie de Marfan : 24 fois (18%)
- Syndrome des enfants battus : 20 fois (15%)
- Maladie de Crohn ou caeliaque : 19 fois (14%)
- Souvent, aussi, Asthme que nous n’avons pas comptabilisé.

Maladie ou syndrome d’Ehlers-Danlos :
une entité clinique, d’origine génétique, mal
connue, dont la rareté doit être remise en question

Une naissance difficile

Le Syndrome (ou maladie) d’Ehlers-Danlos est l’expression clinique d’une atteinte du tissu conjonctif (80% environ des constituants d’un corps humain), d’origine génétique, touchant la quasi-totalité des organes, ce qui explique la richesse de sa symptomatologie qui surprend les médecins alors qu’elle constitue, en soi, un argument diagnostic très fort, témoignant du caractère diffus des lésions. La description initiale est le fait de deux dermatologues : Edvard Ehlers à Copenhague, en 1900, et Alexandre Danlos, à Paris, en 1908. De ces premières descriptions, initialement dominées par les signes cutanées, les médecins ont retenu, la présence d’une peau fragile, hémorragique et étirable (cutis laxa) d’une part et d’une mobilité articulaire excessive d’autre part. C’est à ces deux éléments cliniques que l’on a longtemps réduit la description. Leur absence, fréquente pour l’étirabilité, plus rare pour l’hypermobilité, conduit encore très souvent des médecins, mal informés, à éliminer un diagnostic, pourtant évident par ailleurs. Dans la symptomatologie très diversifiée et variable de cette maladie l’absence d’un signe ne permet pas d’éliminer le diagnostic.

Le paradoxe d’une symptomatologie riche qui nuit au diagnostic

Une telle attitude fait fi des nombreuses autres manifestations cliniques évocatrices et souvent dominantes, notamment les douleurs, la fatigue, les reflux gastriques, les troubles de la perception du corps et du contrôle des mouvements, les troubles auditifs et visuels, les manifestations cognitives et les difficultés respiratoires Leur rattachement à une pathologie différente est à l’origine de bien des erreurs et à de longues errances diagnostiques. Certains de nos patients ont été traités simultanément pour 4 ou 5 maladies différentes du fait de symptômes qui sont tous liés, en fait, à une même cause : Ehlers-Danlos. On perçoit les risques thérapeutiques encourus quand on sait la contrindication formelle de bon nombre de traitements médicaux ou chirurgicaux dans ce syndrome. Devant l’échec des traitements, la persistance des symptômes dont l’intensité contraste avec la négativité des tests biologiques et d’imagerie (IRM articulaires surtout), conduit habituellement à une psychiatrisation abusive. Ces patients sont, très souvent, stigmatisés comme hypochondriaques, somatomorphe (terme codé qui tend à remplacer « fonctionnel » dans le jargon médical pour ne pas prononcer les termes d’hystérie, dépressifs ou, même, comme nous l’avons observé, « bipolaires ». Pour beaucoup, de façon plus précise et moins scientifique ils s’entendent dire ou suggérer que c’est dans leur tête ! L’apparence peut tromper les médecins non informés, déroutés devant des symptômes dont on ne leur a pas appris la signification mais que leurs patients leur expliquent pourtant fort bien.

Maladie ou curiosité de la nature sans conséquence pathologique ?

L’impression générale qui ressort, jusqu’à maintenant, à l’écoute du discours médical, c’est la notion de la bénignité de ce syndrome, plutôt perçu par les médecins comme une curiosité de la Nature. Les images du contorsionniste et de l’artiste qui se montre dans les foires le visage recouvert avec la peau de son cou, font beaucoup de torts à la réputation de la maladie d’Ehlers-Danlos. La réalité est tout autre. Si la majorité des formes a une symptomatologie modérée, dans d’autres cas, le syndrome d’Ehlers-Danlos apparait comme une maladie qui peut être, à certains moments de la vie, très handicapante. Elle est alors à l’origine de souffrances importantes et d’exclusions sociales.

Une maladie génétique, sans gène, victime de la dépréciation de la Clinique dans la pratique médicale actuelle.

La symptomatologie qui conduit au diagnostic est uniquement clinique, basée sur l’écoute de patient et de sa famille, l’examen clinique de la peau et des articulations. Il n’y a pas de test génétique disponible, ni de test biologique ou histologique fiable et spécifique. L’imagerie articulaire n’est d’aucune aide au diagnostic si ce n’est par sa négativité. Bref, pour la Médecine très imprégnée de biologie et d’imagerie qui est le plus souvent celle pratiquée aujourd’hui, ces patients sont « invisibles ». On peut donc, ici aussi, parler de « handicap » (ou mieux de maladie handicapante) « invisible », à l’instar de ce qui a été proposer (Pr. JL Truelle) à propos de certaines personnes traumatisées cérébrales. Non seulement, la nature et le groupement des symptômes rencontrés chez ces patients ne sont pas identifiés par les médecins mais, de surcroît, ils sont, ainsi que les situations de handicap qui en découlent, « intermittents ». Ceci a guidé, dans son choix de dénomination (« Les intermittents du handicap »), l’ASED qui est l’une des principales associations de personnes avec un syndrome d’Ehlers-Danlos. On comprend alors qu’à côté de la méconnaissance par le corps médical, vienne s’ajouter l’incompréhension, parfois accusatrice, de l’entourage. Tout ceci contribue à isoler, à culpabiliser, ces patients qui ne comprennent plus ce qui leur arrive. Ceci est encore aggravé par le fait de percevoir leur propre corps différemment depuis leur naissance et de manquer de références entre ce que la médecine définit comme un état normal ou un état pathologique. Il en résulte une très grande sous-estimation des souffrances et de l’état fonctionnel réel.

Connaître le risque artériel, le prévenir et le traiter, un nouveau progrès dans la maladie d’Ehlers-Danlos plutôt qu’une dramatisation abusive dans un contexte déjà difficile.

Plus récemment, l’accent a été mis sur des manifestations artérielles graves (anévrysmes, dissections) dans le syndrome d’Ehlers. Ce type de maladie d’Ehlers-Danlos qui reste exceptionnel a été récemment largement diffusé dans les publications médicales (aujourd’hui facilement accessibles à tous par Internet) qui ont mobilisé l’intérêt des médecins à tel point que certains déclarent vouloir se mobiliser que pour ce type de syndrome, délaissant les formes de très loin majoritaires qui sont, de ce fait, vraiment orphelines. En fait, comme nous l’avons constaté à plusieurs reprises , les atteintes de la paroi des artères ne sont pas l’apanage des formes que l’on a qualifiées de «vasculaires», et doivent être dépistées systématiquement pour être surveillées et, si besoin, traitées, Compte-tenu de ces précautions, la notion de complications artérielles ne doit pas inutilement assombrir le pronostic de ce syndrome qui, dans l’immense majorité des cas, est compatible avec une espérance de vie identique à celle du reste de la population. Certains médecins, par déviation, pensent, aujourd’hui, en entendant les noms d’Ehlers et de Danlos qu’il s’agit d’une maladie cardiaque ! Par opposition, d’autres, tel ce dermatologue dont nous avons récemment examiné la patiente, sont persuadés que c’est une maladie de peau sans aucun retentissement fonctionnel et l’écrivent dans un certificat destiné à la Maison départementale du handicap, excluant, de fait, une patiente de l’application de la Loi de 2005, destinée aux personnes en situations de handicap. C’est dire les divergences de visions de son syndrome qu’une personne peut rencontrer de la part de médecins et le travail d’information médicale énorme qui est à faire.

De la transmission familiale et du contexte génétique de la maladie d’Ehlers-Danlos.

Le caractère génétique de la maladie ou syndrome d’Ehlers-Danlos, n’est discuté par personne. C’est d’ailleurs un des arguments majeurs du diagnostic : la découverte de cas familiaux identiques dans la famille. La transmission, à l’exception de formes rarissimes, est autosomique et donc indépendante du sexe. Ce mode de transmission implique que les deux sexes sont concernés. Pourtant, nous avons observé deux particularités : la nette dominance féminine et le non respect des lois de Mendel dans le mode de transmission.

La prédominance féminine (82%) s’accompagne aussi d’une plus grande sévérité des symptômes comparativement aux hommes. Le facteur hormonal est probablement en cause, expliquant le majoration des symptômes à la puberté et après un accouchement, alors que les grossesses et l’allaitement peuvent s’accompagner d’une sédation importante des manifestations clinques. Ceci oriente vers une prise en compte thérapeutique du statut hormonal de la femme.

La probabilité de transmission génétique n’est pas, comme dans les maladies autosomiques dominantes, d’un enfant sur deux (garçon ou fille) mais, dans notre expérience, de deux sur deux, voire trois sur trois ou cinq sur cinq ! Cette constatation doit être modulée par le fait que le niveau symptomatique est très diversifié ainsi que les conséquences fonctionnelles. Les formes à symptomatologie modeste sont, de loin, les plus nombreuses. Cette constatation induit la recherche d’explications génétiques utiles à la progression des connaissances dans un domaine qui apparait, trop souvent, comme régi par des à priori en décalage avec ce que vivent les patients et leurs familles.

Il n’est pas exceptionnel que le père et la mère d’un enfant avec un Ehlers-Danlos soient tous les deux porteurs du gène, sans conséquence apparente sur la sévérité clinique dans notre expérience. Ceci est en faveur d’une diffusion du syndrome beaucoup plus importante que ce qui est habituellement annoncé.

De la prévalence (nombre de cas existants) de la maladie d’Ehlers-Danlos dans la population française.

Le nombre de cas annoncé par les sites spécialisés est très nettement sous-estimé et serait de 5.000 Ce chiffre apparaît comme étant très en deçà de la réalité. En effet, à partir d’une seule consultation, nous avons identifié 1600 dossiers en une quinzaine d’année et reçu 850 personnes avec un SED patients, à l’Hôtel-Dieu en 2012. Le chiffre moyen des cas adressés par les médecins généralistes français qui ont appris à connaître les clés du diagnostic, à partir d’un premier patient que nous avons identifié, oscille entre 2 et 4. Le nombre de médecins généralistes inscrits au Conseil de l’Ordre est de plus de 100.000, dont 55.000 exerceraient exclusivement la Médecine générale. En combinant ces chiffres, on arrive à un résultat qui se chiffre en centaine de milliers de personne. Ceci apparaît suffisant pour considérer qu’il y a, là, un problème de Santé publique très important, surtout si l’on sait que ces personnes (hommes et femmes) transmettent la maladie sans le savoir, avec un potentiel de gravité impossible à préciser. La maladie d’Ehlers-Danlos n’est donc pas une maladie rare même si elle reste orpheline et exclue parce que rarement diagnostiquée.

Les six signes et la génétique (sur 644 patients avec un SED)
- Les douleurs (tout le corps est douloureux !) : articulaires et périarticulaires (98%), 82% cotées à 3 ou 4); musculaires (82%), abdominales (77%), thoraciques (71%), génitales (75%), migraines (84%), hyperesthésie cutanée (39%). Les douleurs articulaires sont les plus fréquentes. Les femmes souffrent plus que les hommes.
- La fatigue (96%)
- Les troubles proprioceptifs et du contrôle du mouvement (décrits par Ehlers le 15 décembre 1900) : pseudo-entorses (86%) ; luxations (90%).
- L’hypermobilité (97%)
- Les altérations de la peau : minceur (91%) ; fragilité (87%) ; vergetures (64%) ; retard de cicatrisation (85%).
- Les hémorragies, décrites par Ehlers le 15 décembre 1900 (92%).
- Le caractère familial (incluant les formes frustes, incomplètes ou partielles) : 97% des cas.

Bon dimanche à vous tous.

Mille doux bisous.

Dans la main d'un ami, il faut déposer sa confiance; dans son âme, sa compréhension; sur ses lèvres, son sourire; devant ses yeux, une rose; près de lui, sa présence et son aide; et dans son coeur, le bonheur de son amitié.

Prendre soin de soi .

Il faut s’apprécier, pour ce qu’on est surtout
Et prendre merveilleusement soin de nous
Prendre soin de soi, c’est nous aimer
C’est être fier de soi, nous respecter

On a besoin de nous intérioriser
S’occuper de soi n’est jamais paressé
On devrait nous arrêter, plus souvent penser à nous
Et le plaisir, serait sans doute au rendez-vous

Le faire, oui c’est être généreux pour nous
Être ouvert à nous, et surtout croire en nous
Quand on est bon pour nous, on l’est partout
Il faut nous rappeler que tout, part de nous

Il faut nous faire plaisir, le faire tous les jours
Sans quoi on ne sera pas heureux toujours
Ce qui compte c’est d’aller ou va notre cœur
Il cherche pour nous des petits bonheurs

Nous serions mieux aussi, dans notre peau
Notre sourire réapparaitrait aussitôt
S’aimer, c’est vivre dans un environnement sain
Mais c’est aussi, répondre à tous nos besoins

Un ami... rien n'est plus commun que le nom, rien n'est plus rare que la chose. (Jean de La Fontaine - Paroles de Socrate)